La lista de criterios necesarios para el diagnóstico de miositis por cuerpos de inclusión data de 2013. Desde entonces, el conocimiento de la enfermedad ha progresado mucho. Era necesaria una actualización. Movilizó a una treintena de expertos (incluidos dos representantes de pacientes) en los Países Bajos del 16 al 18 de junio de 2023 en el marco de un taller delCentro Neuromuscular Europeo (ENMC).
Un enfoque diagnóstico revisado
Sus discusiones dieron como resultado la adición de nuevos criterios de diagnóstico. Así, la presencia de autoanticuerpos anti-cN1A en la sangre, la existencia de imágenes típicas de la enfermedad en la resonancia magnética (MRI) o la ecografía y la observación de anomalías mitocondriales en la biopsia muscular son ahora argumentos adicionales a favor de la miositis por cuerpos de inclusión.
Otra novedad es que el nuevo enfoque diagnóstico sólo da lugar a dos posibilidades: que se confirme o no la miositis por cuerpos de inclusión. Anteriormente eran tres: probable miositis por cuerpos de inclusión, definida clínico-patológicamente o clínicamente definida… suficientes para complicar el manejo y la inclusión en ensayos de personas con un diagnóstico “probable”. Más simple, la dicotomía “confirmado – no confirmado” pretende, por el contrario, acelerar el diagnóstico y facilitar el acceso a nuevos tratamientos.
En la práctica
• Inicio a una edad mayor o igual a 45 años, debilidad muscular progresiva durante un año o más, un nivel de creatina quinasa (CK) menor o igual a 15 veces lo normal, daño a los flexores profundos de los dedos y/o la rodilla. extensores, a menudo asimétricos y acompañados de dificultad para tragar (disfagia), favorece la miositis por cuerpos de inclusión, diagnóstico que debe confirmarse mediante exámenes complementarios: biopsia muscular, análisis de sangre para autoanticuerpos e imágenes.
• Por otro lado, la disfagia aislada, de aparición antes de los 45 años, los resultados divergentes del electromiograma (EMG) (signos de daño nervioso, fasciculaciones), la presencia de autoanticuerpos específicos de la miositis (como el ‘anti-Jo1) o la afectación de otras personas de la familia por una enfermedad neuromuscular debería llevarnos a considerar (y eliminar mediante diversos exámenes) otros diagnósticos.
Diseño óptimo para pruebas.
El mismo taller también permitió discutir el diseño de ensayos clínicos en esta enfermedad de lenta progresión cuyos posibles efectos son bastante variables. En estas condiciones, no siempre es fácil juzgar la eficacia de un fármaco candidato. Los expertos coincidieron en utilizar, como principal criterio de evaluación, la escala IBMFRS que refleja el funcionamiento muscular necesario para diferentes actividades diarias (tragar, escribir, caminar, lavarse, etc.). También acordaron una duración de 18 a 20 meses para los ensayos de fase II/III, un número de participantes superior a 60 por grupo de tratamiento en los ensayos de fase III, así como la necesidad de llevar un diario de actividad física y mantener un ritmo estable. nivel de ejercicio durante un ensayo clínico.
Fuente
272n / A Taller internacional ENMC: 10 años de progreso: revisión de los criterios de diagnóstico de ENMC 2013 para la miositis por cuerpos de inclusión y preparación para ensayos clínicos. 16-18 de junio de 2023, Hoofddorp, Países Bajos.
Lilleker JB, Naddaf E, Saris CGJ et al.
Trastorno neuromuscular. 2024 abril;37:36-51
