En la galaxia que constituye las variaciones genéticas de nuestros diferentes tipos de células cerebrales, ciertos alineamientos de planetas favorecen la aparición o desarrollo de trastornos y enfermedades mentales. Esquizofrenia, bipolaridad… para tratarlos mejor, el consorcio de expertos PsychENCODE descifra este enigma de rara complejidad diseccionando más de 1.000 cerebros humanos post mortem.
La esquizofrenia, el autismo, la bipolaridad, la depresión, los trastornos o enfermedades que afectan la salud mental tienen una parte de heredabilidad genética que varía del 5% a más del 50%. En cuanto a saber qué secuencias de ADN están implicadas, todavía estamos lejos de poder hacerlo porque la cuestión es compleja.
Es este inmenso desafío el que el Consorcio PsychENCODE, formado por expertos en genética y neurociencia de todo el mundo, aborda desde 2015, a partir del estudio a nivel celular de más de 1000 cerebros humanos post mortem sanos o enfermos. .
Tras una primera oleada de publicaciones en 2018, la segunda incluye 14 publicadas a finales de mayo de 2024 en revistas científicas Ciencia, Avances científicos Y Medicina traslacional científica.
“Las causas genéticas de las enfermedades mentales son más difíciles de determinar que otras enfermedades“, afirma Gaïa Novarino, especialista en las causas genéticas y moleculares de los trastornos del neurodesarrollo en el Instituto Austriaco de Ciencia y Tecnología (ISTA) y firmante de un resumen del trabajo que se publicará en Ciencia.
La causa son diagnósticos difíciles y a veces tardíos, así como una fuerte heterogeneidad, tanto clínica (síntomas) como genética, que dificulta la asignación de pacientes a categorías específicas. Por ejemplo, la bipolaridad a menudo se parece a la depresión en sus primeras manifestaciones, antes de que se noten episodios de manía (caracterizados por una fuerte euforia y agitación). Asimismo, el autismo se define como un espectro en el que conviven personas con discapacidades graves y otras que camuflan especialmente bien sus dificultades sociales y sensoriales, aunque a costa de costosos esfuerzos.
Leer tambiénPRIMERO. Un sencillo análisis de sangre para diferenciar la bipolaridad de la depresión
BrainSCOPE, base de datos de “paisajes genéticos” de la corteza prefrontal humana
“Saber identificar tipos celulares específicos es fundamental en las enfermedades neuropsiquiátricas, porque[…]
Lea más en sciencesetavenir.fr
