Cuando la placenta se convierte en cáncer

“Imagínese una paciente que quiere quedar embarazada y que está embarazada de un precáncer o cáncer. Es un shock terrible”, afirma el obstetra-ginecólogo Philippe Sauthier, del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal (CHUM).

Elisabeth Lussier-Arpin puede dar fe de ello. nunca había oído hablar de esorecuerda, sobre el momento en que, a los 29 años, supo que el embarazo que creía tener durante casi dos meses, el primero, era en realidad un tumor.

Esto se llama embarazo molar. Se trata de un embarazo anormal en el que, muy poco después de la fecundación, el embrión deja de desarrollarse y donde las células que darán lugar a la futura placenta proliferan en exceso.describe la genetista Rima Slim.

Su equipo en el Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill (MUHC) está estudiando los orígenes genéticos de estos tumores placentarios, también llamados molas hidatidiformes, que afectan aproximadamente a uno de cada 600 embarazos.

Rima Slim y sus colegas acaban de publicar un estudio en el Revista de investigación clínica en el que identifican seis nuevos genes vinculados a estos casos de cánceres raros y poco conocidos.

El caso clásico es una mujer de 27 o 28 años que quiere quedarse embarazada y queda embarazada. No hay problema, nada especial, no hay antecedentes familiares la mayor parte del tiempo y luego empieza a sangrar.evoca al obstetra-ginecólogo Philippe Sauthier, que colaboró ​​en el estudio.

Va a ver a su médico que le hace una ecografía, que mira y que le dice: “Qué raro, no hay embrión y el útero está lleno de cosas raras”. Aquí es donde sospechamos de un topo.explica este especialista en enfermedades trofoblásticas, término que engloba los distintos tipos de cánceres de placenta.

Aunque los tumores placentarios son benignos la mayor parte del tiempo, pueden volverse malignos hasta en un 15% de los casos y requerir tratamientos como la quimioterapia. En los casos más graves, pueden incluso provocar metástasis a otros órganos.

Este fue el caso de Elisabeth Lussier-Arpin. El lunar resultó ser agresivo y hizo metástasis en sus pulmones. A esto le siguieron tres rondas de tratamientos de quimioterapia para superarlo el verano pasado.

Como esto ocurre muy raramente en Quebec, mi oncólogo estuvo en conversaciones con personas en Inglaterra y Ontario para establecer el protocolo.

En teoría estoy curado.hoy se alegra, aunque con cierta cautela. Un aspecto que es muy duro es no poder intentar tener hijos durante dos años. Generalmente, si el cáncer tiene que regresar, es durante este tiempo.explica.

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Embarazos molares recurrentes

Aunque el riesgo sea mínimo, no es imposible que un nuevo embarazo también resulte con un lunar.

Sucede que los embarazos molares son recurrentes, o que se dan en varios miembros de una misma familia. Estos casos extremos y muy raros interesan especialmente a la investigadora Rima Slim, que los estudia para comprender mejor los mecanismos que provocan estas enfermedades.

En 2006, el investigador identificó un primer gen, implicado en el 55% de los casos de embarazos molares repetidos. Cuando la paciente tiene mutaciones en este gen, está sana, no tiene problemas, especifica. Solo consulta el día que intenta concebir y cada uno de sus embarazos termina siendo un embarazo molar.

Aunque estos factores genéticos afectan a una parte muy pequeña de estas enfermedades, son una respuesta importante a las preguntas de las mujeres que las padecen. Estas pacientes pueden hacerse pruebas y luego, en lugar de realizar una fertilización in vitro con sus propios óvulos, pueden utilizar óvulos de un donante sano. En ese momento, es posible que tengan un embarazo normal.argumenta el genetista.

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Desde el descubrimiento de este gen, su equipo identificó otros tres relacionados con embarazos molares en 2018, y luego otros seis que son el tema de este nuevo estudio. Genes que esencialmente desempeñan un papel en la formación de células reproductivas.

En las mujeres, las células que forman los óvulos, llamadas ovocitos, se dividen compartiendo sus 46 cromosomas en dos conjuntos de 23. Sin embargo, en los ovocitos donde estos genes son defectuosos, este proceso se interrumpe.

Cromosomas, husos [qui permettent leur migration]todo es expulsado fuera de la célulamuestra Teruko Taketo en una pantalla. La investigadora en biología reproductiva de la Universidad McGill colabora en el trabajo de Rima Slim y sus colegas.

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Su equipo filmó la división de ovocitos de ratón en los que uno de los genes identificados había sido mutado. En estas imágenes podemos ver los cromosomas saliendo de las células durante su formación. Imaginemos que este tipo de ovocito es fecundado. Ningún cromosoma materno contribuiría [au fruit de cette fécondation]dijo.

Sin embargo, esto es lo que parece ocurrir en un buen número de embarazos molares, donde sólo está presente el ADN paterno. La fecundación de un óvulo por uno o, en algunos casos, varios espermatozoides se produce, pero en algún momento el ADN de la madre desaparece.

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Desentrañar el misterio

El fenómeno se conoce desde la década de 1970, pero no fue hasta 2018 que el equipo observó el mecanismo por primera vez en ratones. Resolvimos un misterio científico de 40 añossubraya Rima Slim.

Rima me permite comprender los mecanismos subyacentes y puedo derivar pacientes a ella.se entusiasma Philippe Sauthier, que contribuyó a este trabajo a través de la Red de Enfermedades Trofoblásticas de Quebec (RMTQ), que lanzó en 2009. Esta estructura única en el país tiene como objetivo mejorar el tratamiento de los pacientes con estos cánceres raros.

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Una enfermedad trofoblástica, un ginecólogo verá uno cada tres o cuatro años. Yo, en los últimos 15 años, he visto cinco por semana.evoca al especialista en oncología ginecológica para ilustrar la importancia de compartir esta experiencia.

El RMTQ También ofrece conectar pacientes con mujeres que hayan tenido experiencias similares. Lo primero que nos dicen todos: realmente sentí que era el único en el mundo que tenía esto.señala.

Es tan raro que no haya una reacción reconfortante, en el sentido de que nadie ha pasado por eso, es súper raro, no hay tantos estudios.evoca a Elisabeth Lussier-Arpin, dividida entre el deseo de ser testigo de su experiencia y el miedo de provocar ansiedad en torno a este fenómeno poco conocido.

Sigue siendo un tema triste, angustia a las mujeres que me rodean y que veo intentando quedar embarazadas. Necesitamos educar a la gente sobre esta enfermedad, pero al mismo tiempo no queremos asustarla.concluye.