Orán, de 13 años, sufre el síndrome de Lennox-Gastaut. Esta forma de epilepsia grave y temprana resulta resistente al tratamiento. Hasta el año pasado, el joven sufría varias decenas de convulsiones diarias, lo que afectaba su calidad de vida. En octubre, se benefició de una intervención destinada a implantar un nuevo dispositivo de neuroestimulación profunda. Su situación ha mejorado considerablemente desde entonces.
El síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) es una forma rara y difícil de tratar de epilepsia infantil. La primera convulsión ocurre con mayor frecuencia entre los 2 y 6 años de edad. La enfermedad provoca “ausencias”, contracciones musculares involuntarias, caídas y luego deterioro cognitivo. Oran, originario de Somerset, desarrolló el síndrome cuando tenía tres años.
Desde entonces, sufrió decenas de convulsiones día y noche. Varios miembros de su familia son portadores de una mutación en el gen SCN1B, que provoca una forma de epilepsia y anomalías cardíacas. Pero a diferencia de Orán, hoy todo el mundo tiene sus crisis bajo control. No tuvo tanta suerte, su epilepsia siguió empeorando con el tiempo. Esta enfermedad “le robó toda la infancia”, según palabras de su madre, recogidas por la BBC.
Un neuroestimulador fijado en el hueso del cráneo.
Con frecuencia se desplomaba repentinamente, temblaba y perdía el conocimiento. En ocasiones, el ataque provocaba un paro respiratorio que requería una intervención de urgencia. Por lo tanto, Orán necesita atención las 24 horas, ya que una crisis puede ocurrir en cualquier momento. Desafortunadamente, el joven también sufre de trastorno autista y TDAH, pero su epilepsia es la mayor carga. “ Si bien era un niño de tres años feliz y enérgico, luchaba por involucrarse en el mundo debido a sus medicamentos y convulsiones. “, dijo su madre.
Afortunadamente, Orán pudo integrar el proyecto CADET (Ensayo de estimulación cerebral profunda adaptativa para niños para la epilepsia). Este proyecto implementado por el University College London abarca una serie de ensayos clínicos para estudiar la seguridad y eficacia de la estimulación cerebral profunda en niños con LGS. Orán es el primero de cuatro niños que participarán en la prueba piloto.
El proyecto se basa en un dispositivo llamado Picostim, fabricado por Amber Therapeutics, diseñado para controlar las convulsiones. Estos se desencadenan por una descarga eléctrica anormal repentina en ciertas áreas del cerebro. Picostim emite un pulso eléctrico constante para bloquear o interrumpir estas descargas. Está conectado a dos electrodos que se implantan profundamente en el cerebro, hasta que llegan al tálamo, un “centro” de señales eléctricas en el cerebro.
Esquema de implantación del dispositivo de estimulación cerebral profunda Picostim, equipado con software DyNeuMo-1. Créditos: Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street
Orán fue operado en octubre de 2023, en el Great Ormond Street Hospital de Londres. Esta intervención tan delicada duró casi ocho horas. Los cirujanos extrajeron un trozo de hueso del cráneo y en su lugar insertaron el dispositivo: un cuadrado de 3,5 cm de lado y 0,6 cm de grosor. Luego atornillaron este neuroestimulador al cráneo circundante para asegurarlo.
Las incautaciones diurnas se redujeron en aproximadamente un 80%
Tenga en cuenta que ya se ha probado la estimulación cerebral profunda para tratar la epilepsia infantil. Sin embargo, los neuroestimuladores se colocaron en el pecho y luego se conectaron al cerebro mediante cables. Según Martin Tisdall, el neurocirujano que dirigió el equipo, posicionar el implante en el cráneo nos permite evitar ciertas complicaciones. De hecho, los riesgos de infecciones posoperatorias y fallos del dispositivo (por daños a los cables) son menores.
El equipo activó el neuroestimulador aproximadamente un mes después de la operación. Desde entonces, el cerebro de Orán recibe estimulación eléctrica constante, imperceptible para el niño. Los resultados son muy positivos. “ Está más alerta y ya no tiene convulsiones durante el día. Sus ataques nocturnos también son más cortos y menos severos. “, le dijo su madre a la BBC. Gracias a Picostim, las convulsiones diurnas han disminuido casi un 80%, informa el comunicado de prensa del hospital.
El dispositivo es recargable mediante auriculares inalámbricos. Durante este tiempo, el joven paciente puede continuar con sus actividades habituales, como ver un vídeo. Por tanto, no tiene sentido planificar una cirugía para sustituirlo cada tres o cinco años, como ocurre con otros dispositivos.
El joven, que ahora tiene 13 años, ha vuelto a hacer una vida casi normal. Al menos, su calidad de vida ha mejorado mucho. Su madre dice que es mucho más feliz, más hablador y más comprometido. Su hijo ahora puede expresarse mejor y realizar actividades que antes le eran inaccesibles. Le gustan mucho las clases de equitación, que hace bajo supervisión médica por si acaso.
Gracias al neuroestimulador, el joven Oran ahora puede practicar las actividades que le gustan. Créditos: Hospital para niños Great Ormond Street
El equipo está sinceramente feliz por este niño y su familia. “ lVerte montar a caballo y recuperar tu independencia es absolutamente increíble. No podríamos estar más felices de ser parte de su viaje. dijo el Dr. Tisdall.
¿Una solución a la epilepsia infantil resistente al tratamiento?
Este es el primer ensayo clínico del Reino Unido que evalúa este tipo de tratamiento para niños con LGS. Participaron varios equipos de investigación y desarrollo, cirugía, enfermería, neurología, imagenología, anestesia, neurofisiología y muchos otros.
La instalación del dispositivo no cura la enfermedad, pero mejora considerablemente la calidad de vida. Además, reduce significativamente el mayor riesgo de “muerte súbita inesperada relacionada con la epilepsia”. “ C’es la primera oportunidad real que nos han dado en años », dice la madre de Orán. El dispositivo también tiene configuraciones para optimizar los patrones de convulsiones, lo que los investigadores creen que podría ser útil para los pacientes con LGS.
“Orán es el primer niño del mundo que recibe este dispositivo experimental y estamos muy contentos de que haya tenido un impacto tan positivo para él y su familia. dijo el profesor Tim Denison, de la Universidad de Oxford, quien es el ingeniero jefe. Pronto se equipará a tres niños más con LGS con el neuroestimulador cerebral profundo. Luego, seguirá un segundo ensayo en el que participarán otros 22 pacientes jóvenes. Si el dispositivo demuestra ser seguro y eficaz, podría convertirse en un tratamiento estándar para la epilepsia pediátrica.
El equipo también planea modificar el neuroestimulador para que responda en tiempo real a los cambios en la actividad cerebral del paciente. El objetivo es intentar bloquear las convulsiones cuando están a punto de ocurrir. “ Todos los días vemos los efectos potencialmente mortales o limitantes de la epilepsia incontrolable. […] La estimulación cerebral profunda nos acerca más que nunca a detener las convulsiones en pacientes con opciones de tratamiento efectivas muy limitadas. », concluye el Dr. Tisdall.
