Las mujeres portadoras de esta variante genética tienen mayor riesgo de sufrir un aborto espontáneo

Una de las causas de la interrupción espontánea del embarazo es el hecho de que el óvulo fecundado es aneuploide, es decir, tiene un número anormal de cromosomas, y este es un fenómeno que tiende a aumentar con la edad. Todavía no se entiende bien porque “El conocimiento del panorama genético preciso que subyace a las anomalías de los ovocitos en las mujeres es limitado, ya que los datos sobre el tema son difíciles de obtener y, por lo tanto, están ausentes de los conjuntos de datos genéticos públicos”explican científicos de la Universidad de Rutgers, en Estados Unidos.

Identificar factores genéticos.

Querían realizar un estudio, publicado en la revista Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS) en octubre de 2024, para identificar los determinantes genéticos del envejecimiento reproductivo mediante la aneuploidía de los ovocitos. Entonces, comenzaron realizando un análisis informático completo de genes con alta aneuploidía en óvulos y luego revisaron los datos de un biobanco de una clínica de fertilización in vitro (FIV). Los científicos también buscaron patrones en secuencias de ADN materno recopiladas de pacientes.

Una variante genética favorece la interrupción espontánea del embarazo

“Identificamos 404 genes portadores de variantes enriquecidas en adultos con tasas de aneuploidía de ovocitos patológicamente altas”dicen los investigadores. Su análisis permitió vincular la aneuploidía del óvulo con genes de la familia de proteínas cinesinas. En concreto, se identificó una variante en el gen de la proteína kinesina KIF18A, que se distingue de la versión no mutada por un solo aminoácido. Y es esta mutación la que acelera el proceso de envejecimiento de los óvulos en las mujeres jóvenes portadoras de esta variante genética. Por tanto, esto perjudica su fertilidad y aumenta el riesgo de interrupción natural del embarazo.

Los científicos confirmaron los resultados realizando experimentos con roedores que fueron modificados genéticamente para portar este gen mutado. Se confirmó que los animales portadores tenían más huevos aneuploides a una edad más temprana de lo normal. Leelabati Biswas, que forma parte del equipo que realizó el estudio, explica en un comunicado de prensa: “Podemos decir que esto no es sólo una correlación, sino una relación de causa y efecto. Los resultados nos permitieron validar firmemente nuestros datos computacionales. Este es un primer paso”. Y el descubrimiento es importante, porque podría ayudar a las mujeres que quieran tener hijos: “Si conoce su riesgo genético, sabrá que sus resultados serán mejores si comienza a los 28 en lugar de a los 32. Esto puede marcar una gran diferencia en su éxito”. A partir de ahora, indica que el equipo continúa su trabajo: “Estamos avanzando en una dirección en la que podremos brindar a las mujeres más oportunidades de medicina de precisión, para informarlas mejor, utilizando información genética específica para tratamientos reproductivos”.