Los ensayos de terapia génica iniciados en todo el mundo tienen todos una cosa en común: muestran resultados alentadores. Recientemente, fueron los de investigadores de la Universidad de Fudan en Shanghai, publicados en la revista Nature Medicine el 5 de junio de 2024, los que coparon los titulares.
Los científicos realizaron pruebas en cinco niños nacidos sordos debido a una mutación en el gen DFN89, que impedía la producción de otoferlina. Como recordatorio, esta proteína es esencial para la transmisión de señales auditivas en las sinapsis de las células sensoriales del órgano auditivo.
Varias pruebas concluyentes
Resultado: los niños examinados recuperaron una audición de aproximadamente el 50% de lo normal después del tratamiento durante varios meses y pudieron localizar el sonido en el espacio y distinguir el habla. El tratamiento consistió en introducir copias funcionales del gen OTOF a través de un virus adenoasociado (AAV) en ambos oídos, por primera vez. Hasta ahora, las intervenciones realizadas en el marco de ensayos clínicos se realizaban generalmente en un solo oído.
“Los resultados de estos estudios son sorprendentes”dijo Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científico citado en un comunicado de prensa de Mass Eye and Ear. “Seguimos viendo avances espectaculares en la audición en los niños tratados, y el nuevo estudio muestra beneficios adicionales de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localizar la fuente del sonido y mejoras en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos. »
Y ahora ?
Los autores del estudio dicen que todavía queda mucho trabajo por hacer para estudiar y perfeccionar esta investigación. De hecho, el tratamiento de ambos oídos plantea algunas dificultades. Ya duplica el tiempo de intervención y la inyección de dosis mayores de AAV puede inducir una respuesta inmune que cause efectos adversos.
La investigación sobre terapia génica ha avanzado mucho en los últimos meses. El pasado mes de mayo, en el Reino Unido, Opal Sandy, una niña que padecía neuropatía auditiva, recuperó una audición casi normal tras una terapia génica. En Estados Unidos, Aissam Dam, de 11 años, recuperó la audición después de inyectarle copias funcionales del gen otoferlina. En Francia, la biotecnológica francesa Sensorion y su socio el Instituto Pasteur han obtenido la autorización para el tratamiento de la sordera relacionada con la disfunción de la otoferlina.
