El equipo chino identifica aquí variantes genéticas comunes y una relación causal y, de hecho, abre
nuevas perspectivas para la comprensión, detección y tratamiento de los trastornos neuropsiquiátricos.
el estudio proporciona evidencia de este vínculo genético entre el trastorno bipolar I (TB-I) y la epilepsia, a través del análisis de datos de asociación de todo el genoma (GWAS) de poblaciones europeas, que cubren un total de más de 26.000 casos de epilepsia y 25.000 casos de BD- I, así como en controles libres de estos 2 trastornos. Los investigadores utilizaron métodos estadísticos avanzados para identificar los fundamentos genéticos compartidos por estos trastornos aparentemente distintos. Este análisis proporciona las siguientes conclusiones:
- una correlación genética positiva significativa entre el trastorno bipolar y la epilepsia;
- la identificación de aproximadamente 1.300 variantes genéticas implicadas en las dos patologías;
- la identificación de 6 loci genómicos independientes significativamente vinculados al trastorno bipolar y a la epilepsia, por tanto comunes a ambos trastornos;
- un efecto causal notable de la epilepsia sobre el trastorno bipolar.
Estos hallazgos nos permiten repensar el vínculo entre la epilepsia y el trastorno bipolar de una manera completamente nueva. También son consistentes con la observación clínica de que
Los estabilizadores del estado de ánimo son eficaces en el tratamiento de ambas afecciones.
El papel del gen SP4, un descubrimiento “intrigante”: De hecho, este gen SP4 revela fuertes asociaciones con el trastorno bipolar y la epilepsia. La proteína SP4, modulada por la actividad neuronal, se había relacionado anteriormente con el tratamiento de los trastornos del estado de ánimo mediante su estabilización con litio, un estabilizador del estado de ánimo común. Este vínculo plantea una pregunta importante: ¿podría el gen SP4 ser un objetivo clave para el desarrollo de tratamientos más eficaces para el trastorno bipolar pero también para la epilepsia?
Implicaciones más allá de estos 2 trastornos: Al demostrar fundamentos genéticos comunes, esta investigación sugiere que otros trastornos neuropsiquiátricos pueden tener más en común de lo que se pensaba anteriormente y plantea la pregunta de cómo esta superposición genética podría ayudar a comprender mejor otros trastornos cerebrales, como la esquizofrenia o el trastorno del espectro autista (TEA).
También es una confirmación del potencial de los enfoques de la medicina personalizada: comprender las bases genéticas de estos trastornos podría conducir a tratamientos más específicos basados en el perfil genético de un individuo.
Finalmente, en concreto, el estudio también destaca la compleja relación entre la regulación del estado de ánimo y la actividad convulsiva en el cerebro y participa en identificar qué mecanismos neurobiológicos específicos vinculan la inestabilidad del estado de ánimo característica del trastorno bipolar con las alteraciones eléctricas observadas en la epilepsia.
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