Novedad a la vista en el cribado del síndrome de Down durante el embarazo: la Alta Autoridad Sanitaria (HAS) recomendó, el miércoles, buscar anomalías cromosómicas distintas del síndrome de Down en el ADN del feto durante las pruebas.
En Francia, cualquier mujer embarazada puede someterse a una prueba de detección del síndrome de Down durante su consulta médica del primer trimestre. Desde 2018, las personas con un cierto nivel de riesgo (entre 1/1.000 y 1/51) pueden realizar una prueba prenatal no invasiva a partir de un análisis de sangre, a través de las células fetales allí presentes.
Limitaciones de los métodos de diagnóstico.
El cariotipo, el análisis de los cromosomas fetales, es la única forma de establecer definitivamente un diagnóstico de síndrome de Down. Pero la amniocentesis es un examen llamado “invasor“Y, por lo tanto, potencialmente en riesgo, en particular de abortos espontáneos, porque la membrana que rodea al feto está perforada.
La introducción de las pruebas de ADN para detectar el síndrome de Down fue “objetivo principal“para reducir las muestras invasivas”, recuerda la HAS en un comunicado de prensa. Si la prueba de ADN es negativa, se puede evitar la amniocentesis, pero sigue siendo imprescindible en caso de un resultado positivo. Pero este examen de ADN”logró reducir la identificación de anomalías cromosómicas distintas de T21, al reducir el número de cariotipos realizados“, nota la TIENE.
Recomendaciones adicionales
Por tanto, la HAS propone, para las mismas mujeres en riesgo, que las pruebas de ADN se amplíen a “la búsqueda de trisomías 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 y 22 y anomalías segmentarias no crípticas, además de la trisomía 21“. “De hecho, estas anomalías cromosómicas se consideran compatibles con un embarazo activo y pueden tener consecuencias fetales u obstétricas especialmente graves.“, explica el HAS. También recomienda ampliar las indicaciones del cribado de ADN en determinados casos: antecedentes de embarazo con un cromosoma más o menos en las células respecto al número esperado (aneuploidía), si uno de los padres porta un “translocación robertsonienne”que involucra el cromosoma 13, o si los marcadores maternos de los exámenes del primer trimestre parecen sugestivos de trisomía 13 o 18.
Importancia de la información y la formación
El HAS también pregunta “que se proporcione información comprensible para las mujeres embarazadas que les permita tomar una decisión informada sobre la realización de exámenes de detección y diagnóstico“. También recomienda la formación de los prescriptores, para “Garantizar la calidad de la información proporcionada a las familias y la autonomía de las mujeres en la toma de decisiones, en particular en un contexto de aumento del número de anomalías detectadas.“.
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