Asociaciones de pacientes, médicos e investigadores lo piden desde hace más de diez años. El cribado neonatal de la anemia falciforme es por fin una realidad. De 1es En noviembre, todos los recién nacidos se beneficiarán del programa nacional de detección neonatal, que detecta sistemáticamente doce enfermedades, entre ellas la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito y la leucinosis (también llamada “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”). Este cribado, también llamado “test de Guthrie”, se realiza extrayendo gotas de sangre sobre un papel secante, tras un pequeño pinchazo en el talón o la mano del recién nacido.
La anemia falciforme es una anemia de origen genético que afecta especialmente a poblaciones originarias del África subsahariana, las Indias Occidentales, América del Norte, la India, la región mediterránea y Oriente Medio. De ahí que la proyección esté inicialmente dirigida a estos públicos. Desde 1984 se ha generalizado a los departamentos y regiones de ultramar. En Francia continental, desde 1995, los ataques étnicos se dirigieron a las poblaciones antillanas, africanas y mediterráneas, y las asociaciones de pacientes denunciaron periódicamente que eran estigmatizantes.
Finalmente, algunas maternidades lo hicieron, otras no. En Isla de Francia, donde la prevalencia es particularmente alta porque allí se concentran las poblaciones de riesgo, más del 75% de los recién nacidos son examinados. En noviembre de 2022, la Alta Autoridad Sanitaria recomendó generalizar este cribado a todos los recién nacidos. El 3 de agosto se publicó un decreto.
Lea también (2022) | Artículo reservado para nuestros suscriptores. La anemia falciforme, la enfermedad genética más común entre las detectadas al nacer, pronto será examinada en todos los recién nacidos
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La anemia falciforme, una enfermedad genética hereditaria de la sangre que afecta a los glóbulos rojos, se manifiesta algunos meses después del nacimiento, en particular mediante una anemia importante, episodios de dolor óseo intenso relacionados con la oclusión de los vasos sanguíneos y un alto riesgo de infecciones (neumonía, meningitis…). . Es la principal causa de accidente cerebrovascular en niños y adultos jóvenes.
“Consejo genético”
Sobre todo, entre todas las enfermedades detectadas sistemáticamente en los recién nacidos, la anemia falciforme es la más común. El número de enfermos en Francia se estima en 30.000. Y sigue progresando. Entre 2012 y 2022, mientras que la frecuencia de otras enfermedades detectadas se mantuvo estable, el número de bebés nacidos con anemia falciforme aumentó de 382 a 684, o un caso por cada 1.061 nacimientos, cinco veces más que la fibrosis quística.
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