Un pequeño niño de Toronto recibió resultados alentadores de un ensayo clínico que ayudó a detener la progresión de la rara enfermedad que padece.
Michael Pirovolakis tiene paraplejia espástica tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurodegenerativa “ultra rara” que causa retrasos en el desarrollo, problemas del habla, convulsiones y parálisis progresiva.
Cuando fue diagnosticado en marzo de 2019, la familia del pequeño sacrificó sus ahorros para intentar ayudarlo.
“Un mes después, estaba en Washington reuniéndome con todos los expertos del mundo. Tres días después, habíamos liquidado los ahorros de toda nuestra vida. Un año y medio después iniciamos los estudios de seguridad. El medicamento se creó dos años después y en poco menos de tres años, Michael fue tratado con terapia genética en SickKids”, dijo el padre Terry Pirovolakis.
La familia recaudó casi 4,5 millones de dólares y trabajó con científicos en Dallas, Texas, para crear una terapia genética para Michael.
“Fue el día más aterrador y más feliz porque trabajamos muy duro y nuestra comunidad se unió para ayudarnos y hacer esto posible”, dijo.
“No sabíamos si iba a matarlo, hacerlo sentir mejor o algo intermedio”, añadió el Sr. Pirovolakis.
En los 12 meses posteriores a recibir tratamiento, la condición de Michael no pareció empeorar e incluso comenzó a mostrar signos potenciales de mejoría.
“Pasó de pararse sobre los dedos de los pies curvos a pararse con los pies planos. Me besa y besa a mi esposa. Él elige la ropa que quiere ponerse, la comida que quiere comer”, dijo Pirovolakis.
Esta es la primera vez que SickKids Hospital for Sick Children realiza un ensayo clínico de terapia génica en un solo paciente.
Hay aproximadamente 80 niños con esta enfermedad en todo el mundo y Michael puede ser el único en Canadá.
