Gracias a la terapia génica, un bebé nacido sordo en el Reino Unido puede oír por primera vez – Libération

Gracias a la terapia génica, un bebé nacido sordo en el Reino Unido puede oír por primera vez – Libération
Gracias a la terapia génica, un bebé nacido sordo en el Reino Unido puede oír por primera vez – Libération
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La pequeña Opal Sandy, que padecía neuropatía auditiva, nació sorda. La pequeña, que ya tiene 18 meses, ya es capaz de responder a los sonidos de sus padres y pronunciar la palabra “papá” gracias a un tratamiento con resultados “espectaculares”.

Innumerables veces, Jo Sandy se sentó detrás de su pequeño y lo intentó. A veces aplaudía. Otras hacía un ruido lo más fuerte posible. En cada intento, tenía la misma esperanza: la de ver girar a su pequeña Opal, sorda de nacimiento. Pero desesperadamente, la rubia cabeza del joven británico permaneció quieta. Ahora, la madre confía su alivio en un comunicado de prensa del NHS, el servicio público de salud británico, publicado este jueves 9 de mayo: “Es impresionante”. Gracias a la terapia génica, que consiste en sustituir un gen “enfermo” por un gen “medicado” (mediante la introducción de material genético como ADN o ARN), el niño que ahora tiene 18 meses puede oír. Como parte de este ensayo global con resultados aclamados como “espectacular” Según su directora, Opal Sandy se convirtió en la primera paciente en someterse a dicho tratamiento. Así como los más jóvenes.

La pequeña nació con una enfermedad genética, la neuropatía auditiva, que impide la buena comunicación entre el oído interno y el cerebro. En detalle, esta neuropatía se debe a la variación de un único gen, OTOF. Este último normalmente asegura la producción de una proteína (otoferlina) que permite a las células que recubren el oído interno comunicarse correctamente con el nervio auditivo. Alrededor de 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia tienen sordera debido a una anomalía en este gen.

A las cuatro semanas de la operación, mediante una inyección en la cóclea (parte del oído interno) bajo anestesia general, la pequeña Opal reaccionaba a los sonidos. Después de 24 semanas, su audición era casi normal para sonidos suaves, como susurros. Hoy, la pequeña responde a las voces de sus padres y puede decir palabras como “papá” O “adiós”.

“Estábamos tan felices”

“Cuando Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda, fue increíble”testificó su madre Jo Sandy. “Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y habla más suaves”ella añadió. “Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba”dijo el profesor Manohar Bance, del Hospital de la Universidad de Cambridge e investigador jefe del ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023. “Esperamos que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias genéticas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva”.añadió.

Otros estudios similares están en marcha o a punto de comenzar a principios de este año en Estados Unidos, Europa y China, algunos de los cuales han tenido éxito. A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años “nací profundamente sordo” escuchó “por primera vez en su vida” Después de la terapia génica y cuatro meses después de la operación, el niño sólo presenta una pérdida auditiva de leve a moderada. Un estudio publicado a principios de año en la revista médica La lanceta reveló que un tratamiento similar administrado en China a seis niños sordos permitió que cinco de ellos recuperaran su audición.

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