En el Reino Unido, una niña que nació sorda ahora puede oír después de una terapia genética exitosa

CIENCIA – Un primer paso prometedor. Nacida sorda, una pequeña niña británica descubrió lo que significa oír, tras el éxito de la terapia génica que pudo seguir como parte de un ensayo global, que fue bien recibido por el servicio de salud pública británico (NHS) este jueves 9 de mayo. .

Opal Sandy se convirtió en la primera paciente británica y la niña más joven en recibir este tipo de tratamiento. Los resultados también han sido descritos como “espectacular” por su director. son iguales mejor de lo que esperaba”dijo el profesor Manohar Bance, del Hospital de la Universidad de Cambridge e investigador jefe del ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023.

A las cuatro semanas de la operación, mediante una inyección en la cóclea (parte del oído interno) bajo anestesia general, Opal comenzó a responder a los sonidos. Y después de 24 semanas, su audición era casi normal para sonidos suaves, como susurros.

Esta pequeña nació con una condición genética, neuropatía auditiva, causada por una interrupción de las señales nerviosas desde el oído interno hasta el cerebro. Ahora, con 18 meses, la pequeña responde a las voces de sus padres y puede decir palabras como ” papá “ O ” adiós “.

Un gran avance para las personas que sufren de sordera debido a una anomalía en un gen que produce otoferina, una proteína que necesitan las células ciliadas del oído interno para comunicarse con el nervio auditivo. Esta anomalía afecta a unas 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia. “Esperamos que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias genéticas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva”.añadió el investigador británico.

Casos prometedores en Estados Unidos y China

“Cuando Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda, fue increíble”pudo testificar su madre Jo Sandy. “Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y habla más suaves”ella añadió.

Positivo, este primer ensayo global podrá ser utilizado para otros estudios similares en marcha o a punto de comenzar en Estados Unidos, Europa y China, algunos de los cuales ya han presentado resultados positivos.

A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años “nací profundamente sordo” escuchó “por primera vez en su vida” después de la terapia génica. Cuatro meses después de la operación, el niño sólo tiene una pérdida auditiva de leve a moderada.

Además, un estudio publicado a principios de año en la revista médica La lanceta reveló que un tratamiento similar administrado en China a seis niños sordos permitió que cinco de ellos recuperaran su audición.

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