“¡Nos sorprendieron mucho los resultados! » Scott Damrauer y sus colegas de la Universidad de Pensilvania no ocultan su perplejidad ante las conclusiones del estudio que publicaron en el Revista de la Asociación Médica Estadounidense [JAMA] el 16 de noviembre. Describen cómo compararon casi cincuenta puntuaciones de riesgo poligénico de enfermedad coronaria. Y cuán contradictorias resultaron ser sus predicciones sobre las predisposiciones genéticas.
Al leer el estudio, uno sólo puede preguntarse si no sería apropiado también tirar los dados para decidir si tomar o no un tratamiento preventivo. O, como dice Perry Wilson, profesor asociado de salud pública de la Universidad de Yale (Connecticut), si estas puntuaciones no son «mierda» (tonterías, en francés).
Sin embargo, se supone que deben estimar, basándose en el análisis del genoma de un individuo, su propensión a desarrollar una patología particular. Centrándose no en las enfermedades monogénicas –causadas por un solo gen– sino en aquellas que están correlacionadas con grandes combinaciones de mutaciones, estas puntuaciones se obtienen analizando grandes bases de datos que combinan el genoma de los individuos y sus características físicas, fisiológicas y los detalles de sus enfermedades. Hablamos sobre este tema de “estudios pangenomáticos”, o, en inglés, de estudios de asociación de todo el genoma [GWAS].
Para resumir el enfoque, buscamos en estos datos mutaciones puntuales en el ADN, a veces varios miles, que se encuentran con mayor frecuencia en el segmento de la población encuestada que presenta tal o cual enfermedad, comportamiento o aptitud. Porque, según sus promotores, el GWAS también podría ayudar a predecir la capacidad de realizar estudios, la propensión a sucumbir a adicciones (¡café incluido!) o a determinar la edad de la primera relación sexual.
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Desde hace unos veinte años, estos GWAS están en el centro de la revolución anunciada en la medicina predictiva o personalizada, pero también en proyectos de gestión psicosocial de las personas en función de su herencia genética. Los resultados publicados en el JAMA Por lo tanto, tienen el efecto de una ducha fría para este campo de investigación en rápida expansión: mientras que en 2007, el año en que despegó el GWAS, había 16 artículos científicos que mencionaban este término, en el año 2024 hay casi 5.000, según la base de datos Scopus. .
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