Investigadores de la Universidad de Tel Aviv dicen que han identificado una mutación genética en el cerebro que podría causar autismo inducido genéticamente.
El descubrimiento de la mutación del gen SHANK3, responsable de alrededor de un millón de casos de autismo en todo el mundo, podría permitir tratar eficazmente este tipo de autismo.
El estudio fue dirigido por el profesor Boaz Barak y el estudiante de doctorado Inbar Fischer de la Facultad de Neurociencia y Ciencias Psicológicas de la universidad, el profesor Ben Maoz de la Facultad de Ingeniería y el profesor Shani Stern del Departamento de Neurobiología de la Universidad de Haifa.
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“Esta tecnología nos ayudará a desarrollar tratamientos que pueden mejorar algunos de los síntomas del autismo”, dijeron Barak y Fischer al Tiempos de Israel durante una teleconferencia.
El estudio fue publicado hace dos semanas en la revista revisada por pares. Avances científicos.
Autismo SHANK3
Las personas con autismo SHANK3, al igual que otras formas de autismo, pueden tener retrasos en el lenguaje o no hablar, dificultades con la interacción social, deficiencias motoras y conductas repetitivas.
Sin embargo, existe un espectro de gravedad: algunas personas experimentan síntomas más leves o menos discapacidad intelectual que otras.
Ilustración. Representación de neuronas con mielina que conectan diferentes regiones del cerebro de ratón. (Crédito: Inbar Fischer)
En un cerebro sano, explicó Barak, las células se envían mensajes entre sí a través de sinapsis. Estas sinapsis nos permiten pensar, aprender, hablar y sentir.
Pero el daño al gen SHANK3 puede alterar estas transmisiones de mensajes, obstaculizando así el desarrollo y la función del cerebro. Las personas con autismo SHANK3 tienen sinapsis defectuosas que afectan la red de comunicación entre las neuronas del cerebro.
“Sabemos que la proteína codificada por SHANK3 desempeña un papel central en la comunicación cerebral adecuada”, dijo Barak.
Las neuronas reciben información, explica, y los receptores la toman y la transmiten a la siguiente célula y luego a la siguiente.
Profesor Boaz Barak de la Facultad de Neurociencia y Ciencias Psicológicas de la Universidad de Tel Aviv. (Crédito: Universidad de Tel Aviv)
El papel de la mielina
Los investigadores se centraron en las células cerebrales conocidas como oligodendrocitos, que producen mielina, una capa de grasa que aísla las fibras nerviosas.
“La mielina es esencial”, dice Barak. “Es como cubrir los cables eléctricos de tu casa”.
Los investigadores plantean la hipótesis de que SHANK3 desempeña un papel importante en la creación de mielina, dice Fischer.
Utilizaron un modelo de ratón autista con la misma mutación que aparece en humanos con autismo SHANK3.
Observaron que cuando la mielina es defectuosa, no aísla las neuronas.
“Esto interrumpe la transmisión de mensajes entre regiones del cerebro y perjudica la función cerebral”, dijo Fischer.
Encontrar una solución genética
Tras comprender el problema, los investigadores buscaron un método para reparar el daño causado por la mutación genética.
Los científicos tomaron células madre de la piel de una joven con autismo SHANK3 idéntico al de los ratones. A partir de estas células madre, generaron la secuencia genética de un gen SHANK3 sano y lo introdujeron en las células mutadas.
Ilustrativo: la asistente de investigación Katie McCullough sostiene un ratón en un laboratorio de la Universidad de Washington donde los médicos estudian una forma rara de autismo, 15 de diciembre de 2021. (AP/Jeff Roberson)
“Logramos darle a estas células la secuencia correcta y mejorar la estructura y función de las proteínas de las células”, dijo Fischer. “Esto podría llevar a que en el futuro se administre un tratamiento genético a los pacientes”.
Aunque los investigadores trabajaron con células de ratón, agregaron la secuencia genética humana “para llevarla al siguiente nivel”.
“Sabemos que esta secuencia funciona y podría desarrollarse en el futuro como terapia genética para el tratamiento del autismo”, afirmó.
