Hasta ahora, el cribado de esta enfermedad con efectos potencialmente graves se ha dirigido a las poblaciones que presentan el mayor riesgo genético.
Es una de las enfermedades genéticas más extendidas en el mundo y, sin embargo, no se había detectado previamente en todos los bebés nacidos en Francia. Esto cambió a principios de noviembre: la anemia falciforme se convirtió en la decimocuarta enfermedad detectada en todos los niños al nacer. El cribado neonatal se realiza en la sala de maternidad tomando gotas de sangre en un papel secante, tras un pequeño pinchazo en el talón. Actualmente se ofrece sistemáticamente a los padres.
La anemia falciforme afecta la hemoglobina, una sustancia contenida en los glóbulos rojos que se utiliza para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Los glóbulos rojos están distorsionados en forma de media luna, obstruyendo los pequeños vasos sanguíneos y bloqueando el flujo sanguíneo. Luego impiden que el oxígeno circule correctamente hacia los músculos y órganos y desencadenan crisis vasooclusivas, responsables de dolores a veces insoportables. La enfermedad también es la principal causa de accidente cerebrovascular en los niños y, en ocasiones, provoca infecciones graves. Además, debido a su deformación, el bazo destruye más glóbulos rojos, lo que provoca anemia.
Aumento del número de casos
La enfermedad es particularmente prevalente entre las poblaciones de origen africano. Por esta razón, hasta ahora el cribado se refería a los recién nacidos cuyos padres procedían de zonas donde el riesgo genético es mayor: Antillas, Guyana, Reunión, Mayotte, África subsahariana y la región mediterránea. Pero a partir de 2022, la Alta Autoridad Sanitaria recomendó su generalización debido, en particular, al aumento del número de casos. “Pasamos de unos 400 recién nacidos examinados en 2016 a más de 680 en 2022”. subraya el profesor Jean-Benoît Arlet, internista del hospital Georges-Pompidou (AP-HP), especialista en esta enfermedad. La HAS también destacó la heterogeneidad en la detección selectiva según la región: “Más de tres de cada cuatro niños se benefician de ella en Île-de-France, frente a apenas uno de cada dos a nivel nacional en 2020, mientras que ninguna región de Francia está libre de casos”. recordó la autoridad sanitaria.
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A pesar de esta generalización del cribado, el profesor Arlet no espera ver una explosión en el número de niños enfermos: “Esto equivaldrá a diez pacientes adicionales. Pero es importante para que no pierdan oportunidades. De hecho, en los bebés examinados aplicamos inmediatamente un tratamiento con oracilina, un antibiótico, para evitar infecciones.explica el médico. Un tratamiento básico que ayuda a reducir las crisis, la hidroxiurea, se administra tras la primera crisis que requerirá hospitalización.
El número de nuevos portadores sanos descubiertos, por el contrario, podría contarse por miles. De hecho, la anemia falciforme es una enfermedad de transmisión denominada “autosómica recesiva”: la enfermedad sólo se presenta en niños a los que cada padre ha transmitido un gen mutado. Por lo tanto, dos padres portadores del gen tienen un riesgo entre cuatro de concebir un hijo enfermo. Y cuando un niño es portador sano, al menos uno de los padres también lo es. “Cuando se descubre que un niño es portador del gen, se informará a los padres por escrito. Esto les permite ser alertados del riesgo si no son conscientes de él, y posiblemente poder considerar la consulta genética de cara a un futuro embarazo. concluye el profesor Jean-Benoît Arlet.
