El pasado fin de semana, pacientes, médicos e investigadores intercambiaron las últimas informaciones sobre la enfermedad durante el congreso nacional de la asociación francesa de coroideremia organizado en Montpellier, uno de los centros de referencia sobre esta rara patología genética que afecta al cromosoma X y que afecta a los hombres: inicialmente incapaz de ven de noche, poco a poco van perdiendo la vista.
¿Curaremos algún día la coroideremia, una rara enfermedad genética que afecta al cromosoma X y provoca ceguera en los pacientes? En Montpellier, este fin de semana de la Ascensión, investigadores, médicos y pacientes vinieron de todo el mundo, Estados Unidos, Inglaterra, Canadá, Alemania, Bélgica, para avanzar en los conocimientos, invitados por la asociación France Choroideremia, nacida en Montpellier, que celebra su vigésimo cumpleaños este año.
Investigadores y médicos también han hecho de la ciudad uno de los pocos centros de referencia franceses, junto con Estrasburgo y París (dos centros).
Coroideremia en breve
La coroideremia es una enfermedad rara detectada en unos 800 pacientes en Francia, ligada a una mutación genética presente en la descendencia sin estar ellos mismos enfermos.
Esta mutación impide la “buena salud” de los vasos del tejido celular situado bajo la retina, siendo este tejido el que garantiza el buen funcionamiento de la retina y de los fotorreceptores.
La enfermedad suele comenzar en la infancia, con mala visión nocturna. Luego, a medida que envejecemos, el campo de visión diurno también se estrecha, hasta el punto de llegar a la ceguera. Actualmente, no hay ningún tratamiento disponible.
El Dr. Vasiliki Kalatzis dirige la unidad “visión” del Inserm del instituto de neurociencias y la profesora Isabelle Meunier, oftalmóloga del Hospital Universitario de Montpellier, coordina el centro de referencia dedicado a las enfermedades oculares genéticas.
SYLVIE CAMBÓN
Con un hermano y un hijo afectados por la enfermedad, el primero, de 50 años, “se mueve con un bastón”el segundo, de 20 años, “no tiene signos visibles”Marie-Catherine Grès-Faure, “portador sano” del gen responsable y presidente nacional de Francia Choroidérémie, representa a estas familias de pacientes que, desde hace mucho tiempo, no “no lo sé” : “Fuimos examinados en 1988-1989. En la familia, tenemos que remontarnos al hermano de mi abuela que era ciego”.explica el presidente.
Si hoy se diagnostican 800 pacientes, muchos de ellos no lo saben: “A menudo confundimos la coroideremia con la retinosis pigmentaria, pero hasta que no entendamos exactamente qué está pasando, no podremos curarla”insiste el residente de Hérault que se esfuerza por reunir las habilidades para hacer avanzar la ciencia: “Ser tamizado es estar en un banco de datos, y es estar en la parrilla de salida para el día en que habrá tratamiento”.
Mientras tanto, este fin de semana trajo a Montpellier a Rémi du Chalard, ganador del concurso Lépine 2024 con el dispositivo Artha, un invento destinado a devolver la autonomía a las personas con discapacidad visual.
“No tenemos margen de error”
“Se ofreció una terapia genética a los pacientes, pero se detuvo. Con una enfermedad que progresa muy lentamente, es muy difícil demostrar que un tratamiento es eficaz en 300 pacientes, cuando se tienen menos respuestas en dos años cuando se prueba un nuevo protocolo. sobre diabetes o cáncer”lamenta Isabelle Meunier, que no pierde la esperanza.
¿De qué sirve hacer un screening si nada es posible? “No puedo dejar que digas eso. En todos estos pacientes, un estilo de vida impecable, que va desde la dieta hasta la actividad deportiva, permite retrasar la aparición de los síntomas más incapacitantes unos diez años”, afirma la doctora, adjunta, para cada uno de sus pacientes (sigue a 6.000 familias, la mitad por retinitis pigmentosa, el 2% por coroideremia) para “retomar la historia familiar”Y “identificar signos clínicos”.
“No tenemos margen de error. Es importante poner fin al diagnóstico errático actual”. Para ella, el congreso organizado en Montpellier es también una oportunidad para “removilizar los equipos”.
En Inserm, Vasiliki Kalatzis trabaja directamente en “células de pacientes”, “ya es un gran paso no utilizar células animales”. Actualmente se están siguiendo varias vías para restaurar las funciones defectuosas en los pacientes. “Sabemos poner en contacto células reacondicionadas con la retina, pero no hemos encontrado cómo crear un entorno favorable que permita a las neuronas reconectarse”lamenta Isabelle Meunier.
Para el estadounidense Eric Hartman, cuya fundación financia al equipo de Montpellier, la solución es “probable”.
SYLVIE CAMBÓN
Para Benoît, el francés, y Eric, el estadounidense, “la esperanza de vivir mejor”
“La pérdida de autonomía, lo había previsto, la pérdida de relaciones sociales, un poco menos…” Benoît Grèze, de 51 años, describe sin tabú los efectos de la enfermedad, diagnosticada en Montpellier cuando tenía veinte años. Frente a frente, logra conformarse “un ojo” de su interlocutor.
Eric Hartman, de Nueva Orleans, Luisiana, dice que distingue “una silueta”. “Soy mayor, pero creo que veré soluciones para las diferentes etapas de la enfermedad, ya sea trasplante de células u optogenética, estimulación de los nervios ópticos, tengo la esperanza de vivir mejor”.desliza el estadounidense, que dedica su vida, además de a pintar, a recaudar fondos para financiar la investigación sobre la coroideremia.
“Éramos 14 cuando empezamos, cada uno donamos 1.000 dólares. Hoy hemos distribuido 5,5 millones de dólares para investigación en 19 países”.anuncia.
Para Benoît Grèze, la vida es una sucesión de renuncias: “Tenemos que estar de luto todo el tiempo, conduciendo, esquiando, trotando, andando en bicicleta solos…” Este Héraultais que vive en París “porque es más fácil con una discapacidad”uno de los diez pacientes franceses que se beneficiaron de la terapia génica en 2018, “en el ojo izquierdo, el más afectado”, sin resultados evidentes hasta la fecha, su vista ha seguido deteriorándose.
“Yo estaba radiofísico, podría haber tenido otra carrera… Regresé a EDF, donde puedo trabajar, gestiono contratos, gracias a un software adaptado. No me planteo jubilarme anticipadamente, ya de por sí es muy difícil. Durante el año pasado, no he podido leer sin ayuda.
A veces audiolibros, como “Los ojos de Mona”, la novela de principios de 2024, donde el autor, Thomas Schlesser, cuenta cómo una niña amenazada con perder la vista descubre las pinturas de los más grandes artistas con la complicidad de su abuelo-padre. . “Me gustaba mucho viajar, ir a museos… Ya no veo las obras, no me importaba”sonríe fatalista, Benoît Grèze.
