En una recomendación validada por un colegio de expertos el 26 de septiembre, la Alta Autoridad Sanitaria recomienda para identificar anomalías cromosómicas distintas de la trisomía 21 durante el cribado basado en el ADN fetal libre que circula en la sangre de la madre. Este cribado prenatal no invasivo se ampliará a las trisomías 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 y 22.
¿A qué se debe esta nueva recomendación de las autoridades sanitarias?
Desde 2018, la “estrategia de detección prenatal del síndrome de Down” ha evolucionado ofreciendo sistemáticamente un examen del ADN fetal libre circulante tiene cualquier mujer embarazada cuyo examen combinado del primer trimestre muestre un riesgo de síndrome de Down.
¡Para saber! El riesgo de síndrome de Down en el primer trimestre se identifica mediante diversos parámetros entre los que se encuentran la edad de la madre, la translucencia nucal (espacio situado en la parte posterior del cuello del embrión o feto) medida mediante ecografía y mediante la realización de una medición de marcadores séricos maternos. Este riesgo de síndrome de Down está entre 1/1000 y 1/51.
Esta prueba, destinada a limitar el uso de la amniocentesis, busca una sobrerrepresentación del número de copias del cromosoma 21 (cromosoma afectado en el caso de la trisomía 21) en el ADN libre que circula en la sangre materna.
Además, muestras invasivas (amniocentesis o coriocentesis) para un diagnóstico ya no se realizan sólo si el riesgo es mayor o igual a 1/50 o si el resultado del examen del ADN fetal libre circulante es positivo para síndrome de Down.
¡Para saber! La amniocentesis es una operación médica para recolectar líquido amniótico a partir de la semana 15 de embarazo. La coriocentesis implica la extracción de tejido coriónico (células de la futura placenta) mediante aspiración. Al final de una de estas muestras, las células se analizan para producir un cariotipo, la disposición de todos los cromosomas de una célula.
ce tipo de cribado no invasivo (NIPT) Centrarse en el síndrome de Down y exigir únicamente un análisis de sangre en mujeres embarazadas para analizar el ADN fetal libre circulante tiene ventajas, pero también una gran desventaja.
Por un lado, supone un diagnóstico precoz y eficaz evitando la toma de muestras invasivas en la gestante, lo que no está exento de riesgos para el feto. Pero, por otra parte, va acompañada una reducción en la identificación de anomalías cromosómicas distintas de la trisomía 21 debido a la reducción del número de cariotipos realizados.
Los cariotipos permiten detectar “anomalías cromosómicas”, como un exceso o menos cromosoma o un fragmento cromosómico ausente o en exceso.
Otras trisomías para detectar
Dado el buen valor predictivo del cribado mediante el examen del ADN fetal circulante libre en comparación con otras indicaciones para el uso del cariotipo, HAS ha ampliado el cribado a otros nueve síndromes de Down.
“De hecho, estas anomalías cromosómicas se consideran compatibles con un embarazo activo y pueden tener consecuencias fetales u obstétricas particularmente graves” especifica el HAS.
Se buscarán tres tipos de anomalías en mujeres que ya son elegibles para la detección del síndrome de Down mediante el examen del ADN fetal libre circulante;
- anomalías cromosómicas en riesgo de consecuencias clínicas fetales graves : trisomías 2, 8, 9, 13, 14, 15, 18 y 22 ;
- anomalías cromosómicas en riesgo de sufrir graves consecuencias obstétricas y en particular con consecuencias placentarias: síndrome de down cuya detección temprana podría modificar el manejo del embarazo;
- Anomalías segmentarias no crípticas desequilibradas.
Incluir más mujeres en NIPT
Además, la Alta Autoridad sugiere ampliar las indicaciones para los exámenes de ADN fetal circulante libre a las mujeres :
- habiendo tenido antecedentes de embarazo con aneuploidía (nombre anormal de chromosomes) ;
- Llevar (ella misma o su cónyuge) una translocación robertsoniana que involucra el cromosoma 13;
- Poseer un perfil de marcadores séricos maternos sugestivo de trisomía 13 (1 caso por 15.000 nacimientos) o trisomía 18 (1 caso por 6.000 nacimientos).
¡Para saber! Una translocación robertsoniana es un reordenamiento cromosómico causado por la fusión de dos cromosomas particulares. Aproximadamente uno de cada 1.000 recién nacidos tiene una translocación robertsoniana. Por ejemplo, en algunos casos de síndrome de Down, la translocación robertsoniana está desequilibrada y el bebé tiene tres copias del brazo largo del cromosoma en cuestión en lugar de dos.
Estas nuevas recomendaciones de detección deben ir acompañadas información informada para todas las mujeres embarazadas. HAS apoya la idea de que es necesario formar a los prescriptores para garantizar una comunicación clara y educativa. La autonomía de las mujeres. en la toma de decisiones también debe respetarse. “También hay que respetar el derecho a no saber” subraya la Agencia de Biomedicina que trabajó en estas nuevas recomendaciones.
Escrito por Julio P.
Fuentes
– Cribado prenatal: la Alta Autoridad Sanitaria pide que se identifiquen más anomalías cromosómicas. www.lequotidiendumedecin.fr. Consultado el 9 de octubre de 2024.
– Exámenes basados en ADN libre circulante realizados como parte del cribado del síndrome de Down/Oportunidad de identificar otras anomalías cromosómicas. www.has-sante.fr. Consultado el 9 de octubre de 2024.
