En Francia, cualquier mujer embarazada puede someterse a una prueba de detección del síndrome de Down durante su consulta médica del primer trimestre. Desde 2018, las personas con un cierto nivel de riesgo (entre 1/1.000 y 1/51) pueden realizar una prueba prenatal no invasiva a partir de un análisis de sangre, a través de las células fetales allí presentes.
amniocentesis invasiva
El cariotipo, el análisis de los cromosomas fetales, es la única forma de establecer definitivamente un diagnóstico de síndrome de Down. Pero la amniocentesis es un examen llamado “invasivo” y, por lo tanto, potencialmente riesgoso, especialmente en caso de abortos espontáneos, porque la membrana que rodea al feto está perforada.
El “objetivo principal” de la introducción de pruebas de ADN para detectar el síndrome de Down era reducir las muestras invasivas, recuerda la HAS en un comunicado de prensa. Si la prueba de ADN es negativa, se puede evitar la amniocentesis, pero sigue siendo imprescindible en caso de un resultado positivo. Pero este cribado de ADN “puede haber reducido la identificación de anomalías cromosómicas distintas de la T21, al reducir el número de cariotipos realizados”, señala la HAS.
Por tanto, sugiere, para las mismas mujeres en riesgo, que las pruebas de ADN se amplíen a “la búsqueda de trisomías 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 y 22 y anomalías segmentarias no crípticas, además de Down”. síndrome. “De hecho, estas anomalías cromosómicas se consideran compatibles con un embarazo activo y pueden tener consecuencias fetales u obstétricas especialmente graves”, explica la HAS.
Formación de prescriptores
También recomienda ampliar las indicaciones del cribado de ADN en determinados casos: antecedentes de embarazo con un cromosoma más o menos en las células respecto al número esperado (aneuploidía), si uno de los padres porta una “translocación robertsoniana” que implica el cromosoma 13, o si los marcadores maternos de los exámenes del primer trimestre parecen sugestivos de trisomía 13 o 18.
La HAS también solicita “que se proporcione información comprensible para las mujeres embarazadas que les permita tomar una decisión informada sobre la realización de exámenes de detección y diagnóstico”.
