Investigadores belgas del KULeuven han destacado el papel central del PSEN2, un gen hasta ahora poco conocido, en la aceleración de los procesos patológicos de la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un “gran avance” en el campo de la investigación de las formas hereditarias de esta enfermedad degenerativa, afirmó el martes en un comunicado la Fundación Stop Alzheimer, que financió el proyecto.
El equipo de científicos, dirigido por el profesor Wim Annaert, demostró que las mutaciones en el gen PSEN2 empeoran la enfermedad mediante dos mecanismos. En primer lugar, estas mutaciones aumentan la formación de placas amiloides tóxicas (también llamadas placas seniles) en el cerebro, lo que provoca un mal funcionamiento de las conexiones entre las neuronas. En segundo lugar, promueven el fallo del sistema de reciclaje celular. “Las células cerebrales, sobrecargadas por desechos que ya no son capaces de eliminar, sufren daños y pierden su capacidad de comunicarse eficazmente”, explicamos.
Este “doble ataque” altera directamente las sinapsis, las conexiones vitales entre las neuronas, exacerbando así la pérdida de memoria y el deterioro cognitivo, característicos de la enfermedad de Alzheimer.
Este trabajo, cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature Communications, permite considerar tratamientos específicos contra esta enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo, según el profesor Wim Annaert. Su colega y primera autora del estudio, Anika Perdok, cree que la investigación “abre perspectivas valiosas para frenar la progresión de la enfermedad en pacientes con Alzheimer familiar”.
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