Quebec se niega a incluir en su plan de cobertura pública un tratamiento necesario para prevenir la muerte prematura de un niño de Bellechasse que padece una rara enfermedad genética. A pesar de las oraciones dirigidas al Ministro de Salud, Christian Dubé, el Estado sigue negándose a revisar su posición con el pretexto de que el medicamento se utiliza principalmente para combatir la obesidad, un indicio de que la Régie de l’assurance santé du Québec (RAMQ) lo descarta. inmediatamente.
Xavier Renaud, de 12 años, nunca ha tenido una infancia normal. Los primeros seis meses de su vida los pasó casi enteramente en el CHUL de Quebec, hospitalizado por una enfermedad extremadamente rara: una deficiencia de PCSK1, un trastorno genético diagnosticado, según la NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras, organización estadounidense que interesados en enfermedades raras), en menos de 50 personas en todo el mundo.
“Para que os hagáis una idea, el aparcamiento nos costó 1.000 dólares el primer año”, explica su madre, Isabelle Asselin. Las idas y venidas entre los nueve médicos especialistas que acompañan a Xavier siguen marcando la vida del niño, de sus padres y de sus tres hermanas mayores, con una veintena de visitas hospitalarias al año.
La deficiencia de PCSK1 provoca diversos trastornos hormonales e inhibe, entre otras cosas, la función neurológica que da al cuerpo la sensación de saciedad. Xavier no sólo siente la necesidad constante de comer, sino que su cuerpo almacena las calorías ingeridas en lugar de convertirlas en energía.
“Eso significa que la comida que entra al cuerpo no se quema, no se aprovecha”, explica el Dr.r Nabil Seidah, director de la Unidad de Investigación de Bioquímica Neuroendocrina del Instituto de Investigación Clínica de Montreal. Esto también significa que este joven no tiene insulina y por lo tanto se vuelve propenso a desarrollar diabetes. PCSK1 también participa en la secreción de la hormona del crecimiento: si el gen no cumple sus funciones, la persona corre el riesgo de quedarse corta. »
Xavier experimenta todos los síntomas de este trastorno genético: sufre hiperfagia, obesidad importante, letargo severo y trastornos del crecimiento desde muy joven. A los 11 años, su cuerpo infantil pesaba 130 kg. Le resultaba imposible moverse con normalidad: un simple paseo era una hazaña.
La fatiga también comprometió la educación de Xavier. “En un momento nos hablaron de enviarlo a una clase especial”, explica su padre, Jean-François Renaud. No porque sufra una deficiencia (Xavier es el mejor de su clase) sino porque su falta de energía le impedía seguir el ritmo de los demás. »
La diabetes también empezaba a aparecer y el hígado de Xavier se deterioraba rápidamente. “Se estaba convirtiendo en cirrosis o cáncer”, continúa su padre. Este deterioro del órgano tuvo dos resultados: el trasplante de un nuevo hígado o la muerte.
“Un pequeño milagro” a un gran precio
La enfermedad de Xavier estaba más allá de cualquier esperanza de remisión hasta junio pasado y la llegada de Imcivree y su ingrediente medicinal, setmelanotida, a la vida del niño. Seis meses de este tratamiento, aprobado en 2023 por Health Canada, lograron restaurar su hígado, eliminar su diabetes, reiniciar su crecimiento e iniciar una pérdida de peso significativa.
“Tengo mucha más energía que antes”, subraya Xavier. Tengo una amiga que vive, bueno, no está muy lejos, pero aun así logré caminar desde mi casa hasta allí. Este verano también fue el 200mi de Sainte-Claire: pude escaparme e ir a la iglesia para sorprender a mi madre. » Una caminata de un kilómetro que hace apenas seis meses todavía era impensable.
“No hay duda”, afirma Marie-Claude Simard, directora de la escuela primaria de Morissette: “desde el otoño, Xavier ha perdido peso, se mueve con mayor facilidad, respira menos y es un niño más alegre. . »
“Este medicamento es un pequeño milagro”, ilustra el padre del niño, Jean-François. “Es la primera vez desde el nacimiento de Xavier”, añade su madre, Isabelle, “que tenemos un remedio que sólo aporta cosas positivas. »
El horizonte del niño finalmente se aclara, pero podría volver a bloquearse dentro de tres meses, porque el milagro tiene un precio elevado: casi medio millón de dólares al año, que Quebec, debido a las normas vigentes en la RAMQ, no prevé. para reembolsar.
excepción de Quebec
En Canadá, Quebec es la única provincia que excluye inmediatamente el estudio de tratamientos contra la obesidad con vistas a su inclusión en el plan de cobertura pública. Sin embargo, el Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Servicios Sociales (INESSS), encargado de evaluar las solicitudes de registro de medicamentos con el objetivo de hacer recomendaciones al ministro, coloca a Imciivree y setmelanotida en esta categoría, para gran consternación de las autoridades mundiales. el tema.
“El mensaje a dar a las autoridades reguladoras que no conocen estas enfermedades raras es que setmelanotida está indicada para la obesidad genética”, sostiene el Dre Karine Clément, doctora en medicina y directora de NutriOmique, unidad de investigación de la Universidad de la Sorbona y del INSERM especializada en fisiopatología de la obesidad. No es sólo un fármaco para adelgazar, sino un fármaco que actúa sobre la conducta alimentaria y el hambre biológica incontenible que sienten estos pacientes. No podemos fusionarlo con Ozempic, que tiene un mecanismo de acción diferente. »
El INESS se niega incluso a estudiar el expediente Imcivree debido a la política de exclusión vigente en Quebec. Sin embargo, en otras partes de Canadá, las provincias ya reembolsan la setmelanotida. “¿Por qué en Quebec no cambiamos eso? Pregunta Isabel. ¿Tengo que mudarme para que mi hijo tenga derecho a vivir? »
Una petición presentada en la Asamblea Nacional en el otoño de 2024 y patrocinada por el Partido Liberal pedía al gobierno que revisara la política de Quebec para permitir la inclusión de tratamientos contra la obesidad en el plan público. La Coalición Avenir Québec ha mostrado cierta apertura y tiene intención de lanzar un proyecto piloto para evaluar la eficacia de estos medicamentos.
A solicitud del Ministerio de Salud, el INESS elaboró un documento que recomienda el estudio de cuatro de las cinco moléculas contra la obesidad aprobadas por Salud Canadá. El único que el INESS excluye de sus recomendaciones: setmelanotida.
“Este medicamento afecta a un pequeño nicho de personas que viven con obesidad genéticamente dependiente”, especifica el INESS en Deberque no correspondía al contexto del proyecto piloto previsto ni a su clientela objetivo. »
Sin embargo, el instituto añade que el Ministerio de Sanidad “tiene todas las posibilidades de optar por incluir este producto u otros productos actuales o futuros en un proyecto piloto”.
Silencio del Ministro de Salud
El endocrinólogo pediatra del CHUL que apoya a Xavier desde hace mucho tiempo, el Dre Julie Gagné, escribió al Ministro de Salud para implorarle que incluyera a Imcivree en el plan de seguro de medicamentos de Quebec. “Existe un tratamiento eficaz para la grave enfermedad de Xavier”, escribió al Ministro el 16 de septiembre, subrayando que la generosidad de la compañía farmacéutica estadounidense terminaría en unos meses. “Por tanto, hay una emergencia” para Xavier, argumentó el Dre Ganó, porque sin setmelanotida, “su pronóstico vital está en juego”.
La Dre Gagné también subrayó que el coste del tratamiento no recaería en el Estado, ya que el seguro privado del padre de Xavier podría cubrirlo. El médico, sin embargo, expuso lo absurdo de la situación al subrayar que “la compañía de seguros del paciente rechaza la cobertura de Imcivree […] dada la falta de cobertura RAMQ”.
“En nombre del Ministro de Salud, Sr. Christian Dubé, acusamos recibo de su correo electrónico”, respondió el gabinete al día siguiente. “Le aseguramos que se dará el seguimiento adecuado a su correspondencia. »
Xavier, su médico y su familia llevan 116 días esperando.
