Quizás un autoanticuerpo específico para la miositis por cuerpos de inclusión
Las personas con miositis esporádica por cuerpos de inclusión tienen muchas más probabilidades que otras de tener autoanticuerpos dirigidos contra una proteína de la membrana mitocondrial: NADH deshidrogenasa 1 α subcomplejo 11 o NDUFA11. Estos autoanticuerpos podrían incluso ser específicos de la enfermedad, una hipótesis validada en 287 pacientes europeos, algunos de ellos seguidos en el Hospital Universitario de Niza o en el Hospital Pitié-Salpêtrière de París. Entre ellos, el 3,5% fueron positivos para anti-NDUFA11, en comparación con ninguno en un grupo de pacientes con dermatomiositis o polimiositis. Tenga en cuenta que las anomalías de las mitocondrias en el corazón de las fibras musculares son más comunes en la miositis por cuerpos de inclusión. Su presencia es también uno de los elementos que favorecen el diagnóstico de la enfermedad.
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Lucha contra la somnolencia en las distrofias miotónicas
Los medicamentos psicoestimulantes (modafinilo, metilfenidato, etc.) utilizados para los trastornos del sueño o de la atención a veces se recetan para reducir la tendencia a conciliar el sueño durante el día presente en las distrofias miotónicas tipo 1 (o enfermedad de Steinert) y tipo 2.
Un equipo francocanadiense revisó datos de seis ensayos clínicos sobre el uso de estos fármacos en las distrofias miotónicas. Parecen reducir la fatiga durante el día sin mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Se necesitan ensayos a largo plazo para caracterizar mejor el grado de eficacia de estos tratamientos y sus beneficios y riesgos a largo plazo: hasta ahora solo se han evaluado en adultos y durante un máximo de un mes.
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