El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético que afecta a una de cada 5.000 personas. Afecta la producción de colágeno, una proteína esencial para la estructura y elasticidad de los tejidos conectivos de todo el cuerpo. Las personas con este síndrome suelen tener hipermovilidad articular, así como piel elástica y frágil. Ellas “se deben esencialmente a anomalías en la biosíntesis y/o estructura de las proteínas de la matriz extracelular”, ¿Podemos leer en el sitio web de Unión Nacional de Síndromes de Ehlers-Danlos (UNSED). Esta enfermedad hereditaria puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes.
La importancia de la vitamina B9 en la producción de material genético
“Probablemente millones de personas lo padecen y, hasta el momento, no existe una causa conocida que podamos tratar. Es un problema importante”. afirmó Gregory Bix, director del Centro de Investigación en Neurociencia Clínica de la Universidad de Tulane (Estados Unidos). En un estudio publicado en la revista helio, El científico y su equipo plantearon la hipótesis de que la hipermovilidad articular podría depender del nivel de folato. El síndrome de Ehlers-Danlos puede estar asociado con una deficiencia de vitamina B9. Para que conste, la vitamina B9 es absolutamente necesaria para garantizar determinadas funciones del organismo, en particular la producción de material genético, según la ANSES.
Deficiencia de folato debido a una variación en el gen MTHFR
Para este estudio, los investigadores dieron seguimiento a adultos con síndrome de Ehlers-Danlos. Analizaron los resultados de sus análisis de sangre que mostraban niveles elevados de folato no metabolizado.
Luego, los científicos descubrieron que los pacientes que portaban una variación en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) no podían metabolizar el folato. Por tanto, nos encontramos con una acumulación de folatos no metabolizados en la circulación sanguínea. “La deficiencia de folato puede impedir que proteínas clave unan el colágeno a la matriz extracelular. El resultado es un tejido conectivo más elástico, hipermovilidad y una potencial cascada de patologías asociadas”. explicaron los investigadores en un comunicado de prensa.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos
Este descubrimiento ayudaría a los médicos a diagnosticar con mayor precisión la hipermovilidad articular, al buscar niveles elevados de folato en la sangre y también la variación genética del MTHFR. “La hipermovilidad no es infrecuente. La hipermovilidad es como un Ferrari que requiere mucho mantenimiento y el mejor aceite sintético”. añadió Jacques Courseault, autor de la obra.
Los investigadores aclararon que existía un tratamiento para combatir la deficiencia de vitamina B9. “No es peligrosa y es una vitamina que puede mejorar la vida de las personas”. explicó Gregory Bix. Resulta que los pacientes que recibieron este tratamiento tuvieron menos dolor, menos alergias, mejoraron la función gastrointestinal y redujeron la confusión mental.
