Por Erick Jan-Vareshard, Director del Sector Público del Norte de Europa de Amazon Web Services (AWS)
Sin embargo, el cáncer sigue siendo la segunda causa de muerte en todo el mundo y representa casi una de cada seis muertes. Aproximadamente 1 de cada 5 personas desarrolla cáncer durante su vida, y aproximadamente 1 de cada 9 hombres y 1 de cada 12 mujeres mueren a causa de la enfermedad.
Esta amenaza sigue creciendo, debido tanto al aumento como al envejecimiento de la población, pero también gracias a las mejoras en las técnicas de detección. La Organización Mundial de la Salud predice más de 35 millones de nuevos casos para 2050, un aumento del 77% respecto a los 20 millones estimados el año pasado.
Mientras continúa la búsqueda de una cura, el progreso tecnológico se acelera, cambiando radicalmente la situación en la lucha contra el cáncer.
Inteligencia artificial y Aprendizaje automático acelerar el análisis de datos genéticos, clínicos y de imágenes médicas. Estas tecnologías no sólo aumentan la confiabilidad del diagnóstico, sino que también aceleran la velocidad del descubrimiento y desarrollo de fármacos.
La nube facilita el acceso a estas tecnologías de vanguardia, brindando acceso inmediato y seguro a un costo más asequible. También facilita la colaboración internacional en tiempo real entre investigadores, brindándoles acceso seguro a los datos.
« La tecnología no es la panacea contra el cáncer, sino una gran herramienta para los verdaderos héroes », declara el Dr. Rowland Illing, director médico y director de atención médica global y organizaciones sin fines de lucro de AWS.
Investigación: mapeo del cáncer mediante secuenciación del genoma
El cáncer es causado por la división descontrolada de células anormales, generalmente debido a una alteración genética. Por tanto, en la mayoría de los casos se trata de una enfermedad del ADN. La dificultad en su tratamiento surge del hecho de que los genes mutan continuamente a medida que el tumor crece. Cada tipo de cáncer tiene su propia firma mutacional y los genes de cada tumor, al igual que las células dentro del mismo tumor, son diferentes.
One Biosciences, una nueva empresa francesa que trabaja en medicina de precisión, ha desarrollado un enfoque pionero en la secuenciación de células individuales utilizando Amazon SageMaker y AWS Lambda. BioTech ha optado por implementar una solución de secuenciación célula por célula, generando así decenas de miles de perfiles de ARN distintos, en lugar de conformarse con un perfil de ARN por muestra. Este enfoque meticuloso ofrece a las industrias farmacéuticas y a los hospitales una comprensión granular del genoma, superando así los límites de las técnicas tradicionales.
Mapear esta diversidad genética requiere generar y analizar inmensas cantidades de datos. Estos datos deben recopilarse respetando la privacidad del paciente, almacenarse de forma segura y luego visualizarse y analizarse para guiar la atención del paciente y el descubrimiento de nuevos tratamientos.
Así, el Atlas del genoma del cáncer (TCGA) recopiló datos de casi 20.000 tumores y muestras de tejido sano de 11.328 pacientes que padecían 33 tipos de cáncer. Su visualización ilustra cómo crecen y se propagan los diferentes cánceres, incluidos los tipos de células que causan tumores, el papel de las variantes virales en el desencadenamiento de mutaciones y las vías de señalización bioquímica que pueden aprovecharse para tratamientos eficaces. Este Atlas forma parte del registro de datos abiertos de AWS, lo que permite a investigadores de todo el mundo enriquecer su base de conocimientos.
Para que este enfoque basado en datos sea realmente accesible, debemos poder secuenciar el ADN de cada paciente a un costo menor. Éste es el objetivo que persigue Ultima Genomics, una empresa californiana que ha desarrollado en AWS un secuenciador de nueva generación, capaz de secuenciar un genoma humano completo por sólo 100 dólares, diez veces menos que hace diez años.
Acelerar y democratizar el diagnóstico
La mayoría de los pacientes no descubrirán su cáncer mediante un análisis genético exhaustivo. Muy a menudo, es durante un simple control de rutina o después de otros síntomas que se realiza el diagnóstico. Identificar señales visuales sutiles, incluso cuando no sean el foco principal de la consulta, es una de las principales contribuciones de la inteligencia artificial para mejorar las tasas de supervivencia.
Por ejemplo, SeqOne, empresa francesa especializada en análisis genómico para el diagnóstico de enfermedades raras y oncológicas, ha desarrollado su solución DiagAI, basada en Amazon Bedrock, que ayuda a priorizar mutaciones genéticas para un diagnóstico más preciso. La solución combina criterios clínicos y bases de datos públicas, lo que ayuda a los genetistas a identificar de forma más eficaz mutaciones potencialmente patógenas y optimizar el diagnóstico.
En cuanto a Owkin, una biotecnológica francesa cuya misión es comprender la complejidad biológica y garantizar que cada paciente reciba el tratamiento adecuado, se esfuerza por proporcionar diagnósticos basados en inteligencia artificial para promover un diagnóstico preciso. Aprovechando las soluciones de AWS, incluido Amazon SageMaker e Instancias Amazon EC2 P5, es posible procesar grandes cantidades de datos para desarrollar y entrenar modelos de negocio más rápidamente. Aprendizaje automático. Esto permite intensificar la investigación en varias especialidades médicas y, en particular, en oncología.
« El diagnóstico del cáncer todavía depende principalmente del examen de tejidos realizado por patólogos, que utilizan portaobjetos de vidrio y microscopios para analizar muestras.. dijo Michael Rivers, vicepresidente de patología digital de Roche Tissue Diagnostics, que colaboró con Ibex y AWS para escanear estas diapositivas y utilizar el análisis de imágenes de IA para ayudar con el diagnóstico y el tratamiento del paciente. Según Michael Rivers, uno de los mayores avances es la capacidad de entrenar Foundation Models (FM), dentro de un marco estricto, para desarrollar su propio enfoque de análisis de imágenes: “ La IA explicable (XAI) es una parte esencial de las soluciones que desarrollamos. Proporcionamos mapas de calor y anotaciones para mostrar al patólogo cómo el algoritmo interpreta una imagen, pero el diagnóstico final permanece en sus manos.. »
Tratamiento personalizado e inclusivo del cáncer a gran escala
Al combinar los datos genéticos del cáncer de un paciente con opciones de tratamiento personalizadas, los profesionales de la salud pueden lograr mejores resultados.
Entonces, La empresa Genomics England secuencia el ADN de pacientes con cáncer para guiar su tratamiento. En particular, identifica los genes que favorecen la propagación del cáncer, las terapias más adecuadas para combatirlos y los posibles efectos secundarios para cada paciente. Un estudio respaldado por datos de Genomics England encontró que para 9 de cada 10 tumores, el tratamiento podría guiarse por información genética. Las terapias dirigidas, una forma de quimioterapia dirigida específicamente a las células mutantes sin afectar las células sanas, son parte de estos tratamientos personalizados. Genomics England se basa en los modelos Claude de Anthropic en Amazon Bedrock para ayudar a los investigadores a identificar vínculos entre variantes genéticas y patologías como el cáncer.
Empoderar a los pacientes con cáncer y a sus cuidadores en todo el mundo
Luchar contra el cáncer no se trata sólo de tratarlo más rápido y mejor. A medida que el número de pacientes con cáncer sigue aumentando, es igualmente crucial mejorar el acceso a la atención para todos y garantizar que los tratamientos futuros beneficien a todos los pacientes.
En zonas remotas de China, la escasez de trabajadores expertos en ultrasonido plantea un obstáculo importante para el diagnóstico. Para remediar esto, Shangyiyun desarrolló Dr. juna ayuda de IA para la detección del cáncer de mama. Capaz de detectar y etiquetar lesiones automáticamente, puede cargar videos e imágenes de ultrasonido en la nube para que expertos los analicen en profundidad. De este modo, el cribado gana en alcance y los casos sospechosos se identifican más rápidamente. Con la nube de AWS, Dr. j nos permite ofrecer servicios de screening más estables, más eficientes y más precisos.
Hurone AI utiliza IA predictiva y modelos de lenguaje grande (LLM) creados en AWS para llenar los vacíos en la atención del cáncer en el África subsahariana. Desarrolló un sistema de mensajería bidireccional que permite a los oncólogos realizar un seguimiento de sus pacientes, incluso en ausencia de una infraestructura local adecuada.
También planea aprovechar este modelo para identificar candidatos potenciales para ensayos clínicos, lo cual es esencial para el desarrollo de tratamientos. “Entre todos los medicamentos contra el cáncer aprobados por la FDA durante los últimos 20 años, menos del 5% de los participantes en los ensayos clínicos eran de origen africano o hispano”subraya Kingsley Ndoh, fundador y director ejecutivo de Hurone IA. “Pero actualmente sólo hay un oncólogo por cada 3.000 pacientes en el África subsahariana y uno por cada 1.000 en América Latina. Estos pacientes inevitablemente sufren efectos secundarios y luchan por beneficiarse del seguimiento y el apoyo constante que necesitan. »
Por lo tanto, es esencial ampliar geográficamente el alcance de la atención del cáncer. El desarrollo de la atención domiciliaria es igualmente importante para preservar el bienestar, la dignidad y la autonomía de los pacientes, que así podrán seguir luchando contra las enfermedades en casa, en su entorno.
La complejidad del desafío del cáncer es que cada caso, al igual que los genes de cada tumor, es único. Al hacer que la lucha sea más individualizada e inclusiva, la nube ayuda a afrontar este desafío. Si bien permite tratamientos más personalizados, más específicos y más eficaces, también proporciona importantes beneficios psicológicos. Tener en cuenta las necesidades específicas de cada paciente y garantizar que se sienta escuchado y apoyado mejora la eficacia del tratamiento y la experiencia general del paciente.
