Durante décadas, el estudio de la evolución humana se ha basado principalmente en el análisis de fósiles, en particular de huesos, las únicas partes del cuerpo humano que se conservan durante largos períodos de tiempo. Sin embargo, el progreso reciente publicado en la revista Nature Ecology & Evolution abre una nueva puerta. De hecho, ahora es posible inferir la actividad genética de tejidos no esqueléticos, como el cerebro, a partir de patrones de metilación del ADN en especímenes antiguos. Este método revolucionario promete transformar nuestra comprensión de la evolución humana.
Metilación del ADN: un indicador clave de la actividad genética
La metilación del ADN Es un mecanismo biológico esencial que regula la expresión genética. Este proceso agrega pequeñas moléculas (grupos metilo) a partes del ADN, actuando como un interruptor que activa o desactiva los genes. A diferencia de las mutaciones que modifican la secuencia genética misma, la metilación no altera el código genético, sino Influye en cómo es leído y utilizado por las células..
Este proceso juega un papel crucial en el desarrollo de tejidos y órganos. Por ejemplo, en el cerebro contribuye a la diferenciación de neuronas y a la formación de redes neuronales complejas. Sin embargo, tejidos como el cerebro no se conservan en el registro fósil, lo que hace que antes fuera imposible el análisis directo de su actividad genética en especímenes antiguos.
Un método innovador para explorar lo invisible
Ante esta limitación, un equipo de investigadores liderado por Yoav Mathov y los profesores Liran Carmel y Eran Meshorer, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, desarrolló un método para predecir la metilación del ADN en tejidos sin conservantes. Su enfoque se basa en una algoritmo de aprendizaje que se basa en datos de metilación de especies vivas. Al analizar los patrones de metilación del ADN de los tejidos esqueléticos (como los huesos), este algoritmo puede inferir cómo estos patrones se manifestarían en otros tejidos, como el cerebro, con un notable precisión que alcanza hasta el 92%.
Este método se aplicó a especímenes humanos antiguos, permitiendo recrear patrones de metilación en regiones críticas del cerebro, como la corteza prefrontal. Esta última es una estructura cerebral esencial implicada en funciones complejas como la planificación, la toma de decisiones y la autoconciencia, rasgos típicamente humanos.
Descubrimientos sobre la evolución del cerebro humano
La aplicación de este modelo permitió resaltar más 1.850 sitios de metilación diferenciados específicamente en neuronas de la corteza prefrontal. Estos sitios están asociados con genes esenciales para el desarrollo del cerebro, como los de la familia NBPF (familia de puntos de ruptura del neuroblastoma). Estos genes desempeñan un papel clave en la regulación del tamaño del cerebro, una característica que distingue a los humanos modernos de sus ancestros y otros primates.
Los resultados de este trabajo ofrecen pistas sobre los mecanismos epigenéticos que contribuyeron a la evolución de las capacidades cognitivas humanas. Nos permiten explorar, por primera vez, las adaptaciones biológicas que han dado forma a nuestro cerebro al revelar cómo ciertos genes han visto modificada su actividad con el tiempo para soportar funciones cognitivas complejas.
Las implicaciones de predecir la metilación del ADN más allá de los fósiles
Este método no se limita al análisis de cerebros humanos antiguos. Abre el camino al estudio de otros tejidos no conservados como el hígado, los músculos o incluso el corazón en ejemplares fósiles. De este modo, permite ampliar el campo de la biología evolutiva y responder a preguntas antes inaccesibles.
Las implicaciones son enormes. Al estudiar cómo evolucionaron las modificaciones epigenéticas específicas de los tejidos, los investigadores pueden comprender mejor las fuerzas biológicas que han dado forma no sólo a nuestros cerebros, sino también a otros aspectos fundamentales de nuestra anatomía y fisiología. Este enfoque también podría ofrecer información sobre el origen de las enfermedades humanas asociadas con la evolución de ciertos rasgos genéticos.
Así, este nuevo método revolucionario no sólo levanta el velo sobre la evolución de nuestro cerebro; redefine la forma en que estudiamos la historia biológica de la humanidad. Al hacer visibles los mecanismos ocultos en el corazón de nuestro ADN, abre nuevos horizontes en el estudio de la evolución y sus impactos en los rasgos humanos complejos.
