En 2023, un equipo de neurólogos chinos hizo un diagnóstico increíble: un adolescente de 19 años sufriría enfermedad de alzheimer. Este caso, identificado en una clínica de la memoria de Beijing, representa el paciente más joven jamás diagnosticado en el mundo. Los síntomas comenzaron a aparecer a los 17 años, con disminución gradual de la memoria.
Las imágenes cerebrales del paciente revelaron atrofia del hipocampo, una región crucial para la memoria. Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo reveló marcadores típicos de demencia. Estas observaciones llevaron a los médicos a realizar este sorprendente diagnóstico, poniendo en duda los paradigmas establecidos sobre la aparición de la enfermedad.
A continuación se muestra una tabla resumen de los principales signos clínicos observados en el paciente:
| Síntoma | Edad de inicio | Gravedad |
|---|---|---|
| Disminución de la memoria | 17 años | Progresivo |
| dificultad para concentrarse | 18 años | Moderado |
| Problemas de lectura | 18 años | Importante |
| Pérdida frecuente de artículos. | 18 años | A diario |
Desafíos diagnósticos y particularidades de los casos.
Este caso excepcional plantea muchas preguntas. A diferencia de las formas familiares de Alzheimer de aparición temprana, no mutación genética no se identificó ninguna causa conocida en este paciente. La ausencia de antecedentes familiares de demencia complica aún más la comprensión del origen de la enfermedad.
Investigadores de la Universidad Médica Capital de Beijing llevaron a cabo un análisis genético en profundidad, sin descubrir las mutaciones que suelen ser responsables de la aparición temprana de la enfermedad. Esta particularidad distingue a este caso de otros pacientes jóvenes con Alzheimer, como el diagnosticado a los 21 años con la mutación PSEN1.
Las manifestaciones clínicas en este joven incluyen:
- Dificultad creciente para concentrarse en clase.
- Problemas de lectura
- Deterioro de la memoria a corto plazo.
- La incapacidad de recordar eventos recientes.
- Pérdida frecuente de objetos personales.
Estos síntomas le llevaron a abandonar la escuela secundaria, aunque siguió siendo capaz de vivir de forma independiente. Pruebas cognitivas reveladas puntuaciones de memoria drásticamente más bajas en comparación con sus pares, con un 82 % menos de rendimiento general y un 87 % menos de memoria inmediata.
Implicaciones para la investigación del Alzheimer
Este caso sin precedentes abre nuevas perspectivas para comprender la enfermedad de alzheimer. Destaca la complejidad de esta patología y la necesidad de explorar nuevas vías de investigación. El Dr. Jianping Jia y sus colegas, autores del estudio publicado en la Revista de la enfermedad de Alzheimerinsisten en la importancia de estudiar casos de aparición muy temprana.
Este descubrimiento desafía nuestra concepción de la edad de aparición de la enfermedad. Aunque la mayoría de los casos ocurren después de los 65 años, este paciente demuestra que el Alzheimer puede aparecer a una edad excepcionalmente temprana, sin causas genéticas obvias.
Las vías de investigación futuras podrían incluir:
- Estudio en profundidad de los mecanismos moleculares en pacientes muy jóvenes
- La búsqueda de nuevos biomarcadores específicos del Alzheimer temprano
- Exploración de factores ambientales potencialmente involucrados.
- El desarrollo de estrategias de cribado adaptadas a adultos jóvenes en riesgo
Este caso único pone de relieve la importancia de permanecer alerta ante los trastornos cognitivos, incluso en los jóvenes. Recuerda que el enfermedad de alzheimerAunque es poco común en menores de 30 años, puede ocurrir a cualquier edad. Este descubrimiento podría conducir a una redefinición de los criterios de diagnóstico y al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos dirigidos a las formas tempranas de la enfermedad.
fuente del estudio: https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad221065
