Sylvie Brandicourt sabía que la amenaza pendía sobre su cabeza: su padre murió de la enfermedad de Charcot y varios miembros de su familia padecíanuna forma muy rara y hereditaria de esta enfermedad neurodegenerativa. Por tanto, el diagnóstico realizado en 2019 no la sorprendió. Así había arreglado su casa en Boën-sur-Lignon. Por otro lado, la última decisión de la Alta Autoridad Sanitaria (HAS) la consternó: autorización denegada por este tratamiento que sigue desde hace dos años.
Recibe este tratamiento en forma de inyección en la médula espinal todos los meses en el Hospital Universitario Saint-Étienne. Fue desarrollado por un laboratorio americano y se basa en una molécula que actúa sobre una proteína responsable de la degeneración de las neuronas.
“Es indiscutible, la enfermedad se ha estabilizado durante dos años. Hago las mismas cosas que antes”, afirma esta mujer de 63 años que todavía conduce su coche y recorre decenas de kilómetros en su triciclo eléctrico. Eso sí, mide sus esfuerzos, utiliza su silla de ruedas o sus muletas. Sabe que la esclerosis lateral amiotrófica, nombre médico de la enfermedad de Charcot, sigue ahí, pero en realidad recuerda muy bien el final de la vida de su padre, diagnosticado a mediados de los años 1980: “Él ya estaba completamente atrapado en ella”. silla después de 5 años”, recuerda Sylvie, que puede comparar con lo que ella vive. “Para mí también han pasado 5 años, pero sigo siendo muy activa. Moralmente, todavía sirve de algo saber que estamos ganando años de esperanza y calidad de vida”.
Por eso, cuando supo que la HAS se negó a autorizar su tratamiento, “el mundo se derrumbó”, confiesa Sylvie, que piensa también en sus dos hijos y sus dos nietos. Las autoridades sanitarias francesas señalan la insuficiencia de los estudios que demuestran el interés del fármaco, desarrollado por el laboratorio Biogen, “que no cubre una necesidad médica insuficientemente cubierta”.
Una petición con más de 46.000 firmas
El único estudio publicado se centró en pacientes en una fase muy avanzada y esta forma de enfermedad de Charcot afecta a muy pocos pacientes. “Soy la prueba viviente de que funciona. No entiendo por qué no tenemos en cuenta las palabras de los pacientes. Ojalá hubiera otro fármaco que fuera más convincente. Pero no, no hay nada. Eso es lo que da miedo”.
El laboratorio formó un recurso que se examinará a finales de noviembre. La asociación para la investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ARSLA) cuenta con más de cincuenta personas que se benefician de este tratamiento. Ella inició una petición. donde se dirige directamente a Emmanuel Macron: “Señor presidente, la esperanza está ahí, a nuestro alcance, y Francia, hasta ahora líder en el ámbito de las enfermedades raras, está a punto de perderla”.
Sylvie, por su parte, escribió a todos los parlamentarios del Loira. Algunos respondieron muy rápidamente, otros no. EL senador Jean-Claude Tissot planeaba plantear el tema durante las preguntas al gobierno.
