Los científicos acaban de publicar [1] les premiers résultats d’un essai mettant en œuvre l’outil d’édition génétique CRISPR administré in vivo, afin de restaurer la vision chez des personnes atteintes d’une forme rare de cécité héréditaire ou congénitale (cf. CRISPR : premier essai in vivo En los Estados Unidos). Este estudio es el primero en utilizar terapia genética para tratar a niños nacidos con esta forma de ceguera, afirman.
Un ensayo con 14 pacientes
La prueba, llamada BRILLANTEZ, se centró en 12 adultos y 2 niños con amaurosis congénita de Leber. Esta patología afecta aproximadamente a una de cada 40.000 personas y provoca una pérdida grave de visión a edades tempranas. Es causada por una mutación genética que impide que la proteína CEP290esencial para la vista, para desempeñar su papel.
Los participantes del estudio recibieron una dosis única de una terapia genética llamada EDITAR-101. El tratamiento elimina la mutación causante y reinserta una hebra de ADN” saludable » en el gen, permitiendo que la retina vuelva a detectar la luz. El estudio BRILLANTEZ Probaron la capacidad de los participantes para ver luces de colores, moverse a través de un pequeño laberinto bajo diferentes luces y leer en una pizarra.
Resultados positivos en general
De 14 pacientes incluidos en el ensayo, 11 vieron mejorar su visión, sin efectos secundarios graves, dijeron los investigadores. Sin embargo, algunos pacientes han informado efectos secundarios leves que rápidamente absorbido “.
“ Se trataba de personas que no podían leer las líneas de una tabla optométrica y no tenían opciones de tratamiento, que es la triste realidad para la mayoría de las personas con trastornos hereditarios de la retina. “, declaró en un comunicado de prensa Eric Pierce, del Escuela Médica de Harvardquien dirigió el estudio.
Hasta ahora, sólo se ha aprobado una terapia CRISPR para uso clínico, la Casgevy (ver Terapia CRISPR: después de Reino Unido y Estados Unidos, luz verde de Europa). Actualmente se están realizando ensayos clínicos para probar otras terapias CRISPR para el SIDA, la diabetes, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la resistencia a los antibióticos (ver VIH: un primer paciente tratado con CRISPR; ¿“Triturar” un cáncer usando CRISPR?).
[1] Eric A. Pierce et al., Edición de genes para la degeneración de retina asociada a CEP290, The New England Journal of Medicine, 6 de mayo de 2024, DOI: 10.1056/NEJMoa2309915
Fuente: DW, Fred Schwaller (06/05/2024)
