La anemia falciforme, una enfermedad genética con efectos potencialmente graves, podrá ser examinada en todos los recién nacidos a partir del 1 de noviembre, mientras que esta prueba estaba hasta entonces dirigida a Francia continental pero se generalizó en el extranjero, anunció el Ministerio de Sanidad.
Esta generalización fue recomendada por la Alta Autoridad Sanitaria a finales de 2022, “considerando que la anemia falciforme es la enfermedad genética más común al nacer, que su incidencia está aumentando y que esta patología es responsable de una elevada morbilidad y de una reducción significativa de la mortalidad”. supervivencia”, recordó la Dirección General de Salud en un comunicado de prensa.
La anemia falciforme, una enfermedad sanguínea hereditaria que afecta a los glóbulos rojos, se manifiesta, entre otras cosas, por anemia, crisis dolorosas y un mayor riesgo de infecciones. Sus repercusiones pueden ser graves: es, por ejemplo, la principal causa de ictus en niños.
“El número de niños examinados con síndrome de células falciformes ha aumentado en los últimos años, de 431 recién nacidos examinados en 2016 a 684 en 2022”, señaló el ministerio.
El cribado al nacer permite un tratamiento inmediato para aliviar los síntomas y evitar complicaciones.
Hasta ahora, el cribado neonatal de la anemia falciforme estaba dirigido en Francia continental a recién nacidos de padres procedentes de zonas donde el riesgo genético es mayor (Antillas, Guyana, Reunión, Mayotte, África subsahariana, Cabo Verde, Brasil, India, Océano Índico, Madagascar, Comoras, Argelia, Túnez, Marruecos, Sur de Italia, Sicilia, Grecia, Turquía, Líbano, Siria, Arabia Saudita, Yemen, Omán).
Pero el cribado selectivo en Francia continental ha demostrado ser heterogéneo según la región, aunque ninguno está libre de casos, y también se ha identificado “un riesgo de error en la selección” por parte de los cuidadores, señaló la HAS a finales de 2022.
Según ella, una detección generalizada también solucionaría “el riesgo de estigmatización de las poblaciones actualmente objetivo”.
Hasta ahora, en Francia, dos o tres días después del nacimiento de un niño, se ofrecen exámenes de detección, no obligatorios pero sí muy recomendables, de 13 enfermedades, a partir de unas gotas de sangre extraídas del talón del niño y recogidas en un papel secante. .
El objetivo es detectar determinadas patologías raras pero graves, generalmente de origen genético, para tratarlas antes de los primeros signos y evitar, o limitar, sus impactos.
“En 2022, más de 728.000 niños se habrán beneficiado de este examen”, afirmó el ministerio.
El cribado generalizado de la anemia falciforme “forma parte de la dinámica de fortalecimiento del programa nacional de cribado neonatal”, ampliado progresivamente en los últimos años, añade el comunicado.
Otras enfermedades raras y graves deberían añadirse en 2025, siguiendo otras recomendaciones de la HAS.
