El cribado se generalizará a todos los recién nacidos a partir del 1 de noviembre

Es la enfermedad genética más común al nacer. Aparecida en África y la India, y luego muy presente en América, particularmente en las Antillas y Brasil, así como en Europa occidental, la anemia falciforme es una patología genética en la que ambos padres suelen ser portadores sanos de una anomalía de la hemoglobina, llamada Hemoglobina S (la hemoglobina normal se llama hemoglobina A), presente en el interior de los glóbulos rojos. Según el hospital Robert-Debré, ambos padres son AS y por lo tanto tienen un riesgo entre cuatro de tener un hijo enfermo con SS en cada nacimiento.

Anemia falciforme: “el número de niños examinados aumentó de 431 en 2016 a 684 en 2022”

En el contexto de esta enfermedad, también llamada “anemia falciforme”, esta anomalía de la hemoglobina, que transporta el oxígeno de los pulmones a los tejidos, provoca la deformación de los glóbulos rojos, que pierden su forma redondeada y se vuelven más frágiles. “Este es el fenómeno de la hoz”. Según la Dirección General de Salud (DGS), se han detectado y confirmado 684 síndromes falciformes importantes, lo que representa una incidencia de 1 de cada 1.065 personas en la población general de Francia. La incidencia de esta patología, responsable de una elevada morbilidad y de una importante reducción de la supervivencia, sigue aumentando. Como prueba: “El número de niños examinados con síndrome de células falciformes aumentó de 431 recién nacidos examinados en 2016 a 684 en 2022”.

Todos los niños nacidos a partir del 1 de noviembre de 2024 serán examinados para detectar la anemia de células falciformes.

Por este motivo, el 29 de octubre, la DGS anunció en un comunicado de prensa que el cribado de la anemia falciforme se extenderá a todos los lactantes. “Los centros regionales de detección neonatal serán responsables de implementar esta generalización de la detección en todo el territorio para todos los niños nacidos a partir del 1 de noviembre de 2024, en conjunto con el centro nacional de coordinación de detección neonatal y las agencias regionales de salud”. ella aclaró. Esta generalización del cribado de esta patología genética, que puede manifestarse a partir de los 3 meses de edad, forma parte de la dinámica de fortalecimiento del programa nacional de cribado neonatal, que tiene como objetivo detectar y tratar enfermedades raras y graves de forma temprana.

Esta última se realiza en la maternidad, a veces en casa, extrayendo gotas de sangre sobre un papel secante, tras un pequeño pinchazo en el talón o en la mano del recién nacido. Se ofrece sistemáticamente con el consentimiento de los padres. Realizada de forma gratuita, la muestra se toma entre 2 y 3 días después del nacimiento. “En 2022, más de 728.000 niños se habrán beneficiado de este cribado”. Según la Dirección General de Salud, otras enfermedades raras y graves también deberían detectarse en 2025 como parte del programa.