lLa historia de Mylane y Marley da esperanza. Sin embargo, el resultado podría haber sido muy diferente… Sus padres, Théo y Mégane, cuentan hoy las duras experiencias que vivieron y estarán presentes, con sus hijas gemelas, este viernes 29 y sábado 30 de noviembre en el plató de 38.mi edición de la Teletón.
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Théo, de 29 años, recuerda su alegría ante el anuncio del embarazo de su pareja. “Era el 14 de febrero de 2023. El embarazo no fue planeado en absoluto, ya que Mégane estaba tomando la píldora anticonceptiva, pero fue un acontecimiento feliz. » Luego, durante la primera ecografía, la pareja tuvo la “agradable” sorpresa al saber que esperaban no uno, sino dos hijos. Prismáticos. Mientras vivían en Nantes (Loira Atlántico), por motivos organizativos y ante el reto que representaba el nacimiento de dos hijos, el matrimonio tomó una decisión que cambiaría el curso de su historia: trasladarse a Rochefort (Charente Marítimo), cerca de su padres.
El golpe de martillo
“El embarazo y el parto transcurrieron muy bien. Mylane y Marley nacieron el 2 de octubre en la maternidad de Rochefort”, afirma Théo. Pocos días después del nacimiento, con motivo de la prueba de Guthrie, el personal de enfermería ofreció a los padres un cribado experimental para sus hijas: el programa AFM-Téléthon Depisma.
Este cribado permite diagnosticar precozmente la atrofia muscular espinal infantil, una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras y provoca una atrofia muscular progresiva. Como podemos leer en el sitio web de AFM-Téléthon, “en su forma más grave (AME tipo I, 60% de los casos), el 95% de los niños afectados mueren antes de los 2 años. » Con 124 nuevos casos al año en Francia, la atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la infancia, después de la fibrosis quística.
LEA TAMBIÉN Teletón 2023: “Cada día es una lucha para mi hija Ivy” “En aquel momento no sabíamos nada de esta enfermedad y, además, no buscábamos información especialmente. Éramos felices como nuevos padres”, recuerda Théo. Los padres aceptaron el examen y salieron tranquilos de la sala de maternidad.
Pero 8 días después de dar a luz, Théo y Mégane recibieron una llamada del hospital de Burdeos, informándoles de una “anomalía” en los resultados. Luego, los médicos les dijeron que el examen de atrofia muscular espinal había sido positivo. Pero no hay tiempo para que los padres se sientan abrumados por la noticia. Una batería de pruebas confirmó el diagnóstico y su forma, tipo II. Esta forma se presenta entre las edades de 6 y 18 meses y la esperanza de vida de los pacientes varía.
“A priori todo está bien”
“La profesión médica nos encaminó entonces hacia la terapia génica”, recuerda Théo. Por tanto, los gemelos fueron tratados con una única inyección. Durante dos semanas, Mylane y Marley permanecieron en el hospital en observación antes de regresar a casa. Después de varios meses tomando corticoides y sesiones de fisioterapia, “nos damos cuenta de que todo va muy bien”. “En enero empezamos a relajarnos y hoy las niñas están muy bien”, se alegra su padre.
Si Mylane y Marley gozan de buena salud hasta la fecha es gracias al programa piloto Depisma, probado en Nueva Aquitania y Gran Este. “Por eso nuestra medida fue tan importante. Si nos hubiéramos quedado en Nantes, los médicos no nos habrían ofrecido este examen antes de que aparecieran los síntomas”, afirma Théo.
LEA TAMBIÉN Cómo dar malas noticias médicasHoy los gemelos tienen 13 meses. Y aunque a largo plazo sigue habiendo una zona gris sobre la curación total de sus hijas – “la sutileza de esta terapia es que no tenemos muchas perspectivas, ya que la primera niña que recibió este tratamiento tiene 5 años” – Théo Se muestra muy optimista: “A priori, todo está bien. »
“Tuvimos mucha suerte”
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Apodadas las “señoritas de Rochefort” por el cantante Mika, el padrino de este 38mi edición, las niñas habrían corrido un destino diferente sin el AFM-Téléthon según su padre. “Sin ellos, nos habríamos enterado de la enfermedad al primer síntoma, habría sido demasiado tarde. Entonces, sin el Généthon [le laboratoire de thérapie génique du Téléthon, NDLR]no hubiéramos tenido acceso al tratamiento genético que salvó a nuestras hijas. »
LEA TAMBIÉN “Lucas hizo estallar los contadores de vidas”: un niño se cura de un cáncer cerebral incurableComo el resto de la Teletón, los padres de los gemelos piden más recursos económicos para la detección y el tratamiento de enfermedades genéticas: “Tuvimos mucha suerte y todos deberían tener lo mismo. »
