En general, la defensa de las enfermedades raras no nos parece divertida. Pero entre las muchas cualidades evidentes para cualquiera que haya conocido a Sammy Basso, biólogo y portavoz de la comunidad de pacientes con progeria que murió repentinamente el sábado a los 28 años, quizás la más cautivadora fue su capacidad para encontrar la risa en casi todo. Un día de los Inocentes, publicó un vídeo en el que sus médicos lo pusieron a dieta, algo absurdo para alguien cuya enfermedad genética le impedía ganar peso. “Una dieta de mariscos. ¡Cuando veo comida, como!” » dijo, presionando un botón para un ba-dum-tsssonriendo a la cámara.
Sabía que la enfermedad le daba una apariencia inusual (calvo, sin cejas, envejecido prematuramente, un poco como ET) y le encantaba bromear al respecto. Lo hizo frente a la casa de un amigo en Halloween, deleitándose con las reacciones de los niños mientras repartía dulces. Lo hizo fuera del Área 51, la base militar de Nevada sinónimo de ovnis y vida extraterrestre. “Se puso gafas de sol extravagantes que parecían gafas alienígenas y se sentó en un banco del parque, lo que llevó a muchos turistas a creer que habían descubierto algo real”, recuerda Francis Collins, ex director de los Institutos Nacionales de Salud.
Era típico de Basso. Como uno de los supervivientes más antiguos conocidos de la enfermedad ultrarara progeria, su vida era totalmente diferente a la de cualquier otra persona, pero la vivió con la creencia de que podía conectarse con cualquiera, ya fueran los niños de Frederick, Maryland, el. Pope o los autores intelectuales de la edición genética.
Basso nació en 1995 en Schio, Italia, y vivió en Tezze sul Brenta, aproximadamente a una hora al noroeste de Venecia. Cuando tenía 2 años le diagnosticaron progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, un trastorno genético que acelera el tiempo biológico. Un solo error tipográfico en el genoma de una persona da lugar a una proteína tóxica, que trunca la vida útil de las células y crea un síndrome corporal en el que un niño tiene problemas de salud asociados con la vejez. Muchos pacientes con esta enfermedad sufren graves problemas cardiovasculares y mueren antes de los 14 años.
Basso describió una vez su enfermedad como un “recuerdo ancestral”. Fue antes de sus primeros recuerdos y era la única realidad que conocía. Su familia, dijo, insistió en que su vida tenía cierto aire de normalidad. Fue a la escuela, siguió las reglas de sus padres e interiorizó sus valores. Era un católico devoto. A veces esto puede crear un conflicto interno, una tensión entre tener una fe profunda y experimentar un sufrimiento real. “Cuando era adolescente tenía ataques: ‘¿Por qué Dios me hace esto?’”, recuerda Lino Tessarollo, un amigo de la familia de la misma ciudad que Basso, que ahora es investigador del cáncer en los NIH. “Pero se dio vuelta y dijo: ‘Tal vez sea un regalo’”.
Basso no dudó en hablar de los aspectos desgarradores de la enfermedad. Estaban los síntomas, las limitaciones físicas, la terrible conciencia de una esperanza de vida más corta. También estuvo la tragedia de perder a otros en la unida comunidad de progeria, lo que para Basso fue como llorar a un hermano tras otro. Sin embargo, también podía expresar un optimismo y una gratitud que, viniendo de alguien menos genuino, podrían parecer difíciles de creer. “En cierto modo, debería agradecer la progeria”, dijo una vez en el escenario, en su elocuente inglés con acento italiano. “La progeria no me impide tener una vida feliz. Quizás sin la progeria no me habría dado cuenta de que la biología y la ciencia eran mi camino. »
Que la ciencia de la progeria haya avanzado tanto se debe en parte al propio Basso. Se ofreció como voluntario para el ensayo clínico de lo que se convertiría en el primer fármaco aprobado para la enfermedad, que ayuda a prevenir la acumulación de proteínas tóxicas, ralentizando la progresión de los síntomas y prolongando la vida de algunos pacientes.
Luego se unió al grupo de investigación que trabaja en terapia genética. En lugar de eliminar el error tipográfico genético con tijeras moleculares, este equipo espera reemplazar esa letra en la secuencia de ADN por la correcta, en una especie de procesador de textos biológico. Los investigadores se reunieron el lunes a las 4 p.m., hora del este. Ya era tarde en Italia, pero Basso todavía estaba animado. Él era quien establecía la agenda de la reunión y redactaba las actas, que a menudo eran técnicas y llenas de jerga. “Nos ayudó cada vez que nos reunimos para estar atentos a lo que intentábamos hacer, que no era sólo un ejercicio académico”, dijo Collins. Además de ser una inspiración invaluable y una voz paciente, era un científico por derecho propio y tenía una maestría en biología molecular. Como dijo Collins: “Era un miembro integral del equipo”.
“Será imposible describir a Sammy en su totalidad porque su mente era muy compleja”, dijo Leslie Gordon, directora médica de la Progeria Research Foundation y profesora de pediatría en la Universidad de Brown. Lo conocía desde los 5 años, cuando se hizo amigo de su propio hijo, también llamado Sam y también nacido con progeria, quien falleció en 2014. Al principio era un niño que jugaba a una pelota y jugaba en la piscina con ella. propio hijo. Entonces, era alguien con quien compartía un vínculo de dolor. Con el tiempo, también se convirtió en colaborador de investigación.
“Lo aceptaron para hacer un doctorado, pero decidió esperar: estaba demasiado ocupado trabajando con Leslie y escribiendo artículos”, dijo Tessarollo, el amigo de la familia, riendo. En otras palabras, la carrera académica profesional de Basso fue demasiado exitosa -y demasiado urgente- para que pudiera completar su formación.
Eso es lo que lo hizo tan extraordinario. Era brillante pero con los pies en la tierra, serio pero divertido, carismático pero profundamente amable. Era el tipo de persona que un día recibió una llamada telefónica personal del Papa, a la que su madre respondió que Sammy estaba en la escuela. ¿Podría Su Santidad volver a llamar más tarde hoy? El tipo de persona que podría trabajar en CRISPR con algunas de las mentes genéticas más famosas y también escribir libros sobre mitología veneciana en su tiempo libre. El tipo de persona que firmaba todos sus correos electrónicos “Con un gran abrazo, Sammy” y le encantaba reírse de su propia apariencia alienígena. Como dijo David Liu de Harvard y el Broad Institute: “Sammy tenía una forma mágica de unificar a los demás y llevarnos a convertirnos en mejores versiones de nosotros mismos”. »
Todos los que lo rodeaban sabían que Basso había superado durante mucho tiempo la esperanza de vida media de las progerias y podía morir en cualquier momento. Pero aun así fue un shock, considerando su impulso. Acababa de viajar a China para visitar a otros pacientes. Durante las últimas 24 horas, le había enviado correos electrónicos a Collins sobre su próxima reunión con Gordon y Liu, sobre el viaje de Collins a Nigeria, sobre el entusiasmo de Basso por asistir a la boda de un amigo. Fue allí donde se desplomó, después de una noche de fiesta y baile, debido a complicaciones cardiovasculares que se cree que están relacionadas con la progeria. En cierto modo, fue un acto final apropiado para Basso, quien encarnaba la tensión más misteriosa. Incluso en un mundo lleno de una tristeza indescriptible, parecía repetir una y otra vez, hay motivos para estar emocionado.
