Genetista de formación, Edith Heard entró en la epigenética un poco por casualidad durante su tesis, que estaba realizando en el Imperial Cancer Research Fund, en Londres, a finales de los años 1980. Esta disciplina pretende estudiar no no el genoma de las células, sino los mecanismos que reprimen o activan la expresión genética sin cambiar la secuencia del ADN y que se transmiten a lo largo de divisiones celulares, o incluso generaciones. Este nuevo campo apenas comenzaba a afianzarse y estaba en auge. Poco a poco fuimos comprendiendo que los mecanismos epigenéticos desempeñaban un papel fundamental en la regulación de la expresión génica y que eran esenciales, en particular, para la especialización de las células del organismo según los tejidos y para la embriogénesis. .
Uno de los principales acontecimientos que se produce durante el desarrollo embrionario y que está orquestado por la epigenética es la inactivación del embrión, que desde entonces ha seguido explorando, primero en el Instituto Curie de París, donde, reclutada en el CNRS, creó un equipo. luego dirigió un departamento, y ahora en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular, en Heidelberg, en Alemania, del que es directora desde 2019.
¿De qué se trata? En los mamíferos, las células femeninas tienen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre, pero sólo uno de los dos se expresa: un mecanismo epigenético inactiva el segundo. En cambio, si ambas copias se expresan en un embrión, éste muere rápidamente. Cuando el joven investigador abordó este tema, todo quedaba por entender sobre este mecanismo: ¿cuándo intervino en el desarrollo? ¿Cómo decidió una célula inactivar un cromosoma X y cómo eligió cuál?
A lo largo de los años, Edith Heard y sus colegas han realizado importantes contribuciones en este campo. Su equipo fue uno de los primeros en describir las etapas de inactivación del cromosoma X en ratones. También demostró que estas etapas difieren de un mamífero a otro, aunque sean cercanas. Sobre todo, ha dilucidado varios mecanismos implicados en este proceso y puesto de relieve la notable dinámica de los cambios epigenéticos que los acompañan durante el desarrollo embrionario.
En el verano de 2025, Edith Heard asumirá el cargo de directora del Instituto Francis Crick de Londres. Tiene la intención de continuar su investigación allí.