“Verlo hacer estupideces es una verdadera alegría”, dice su madre, cuando Sacha, de ocho años, salta del sofá.
Este fanático del Capitán América es un “superhéroe”: confinado en una silla de ruedas debido a una miopatía, está probando una terapia genética que le ha devuelto la musculatura.
“Antes no podía esperar hacer eso”, dice Hélène Wilhelm, de 35 años, con una sonrisa radiante.
Con Sacha, su hermana pequeña de cuatro años, Albane, y su padre, Edouard, son una de las familias embajadoras de la 38ª Teletón (29 y 30 de noviembre).
“La enfermedad emblemática de la Teletón es la distrofia muscular de Duchenne que padece Sacha: fue la causa de la creación de la AFM, la asociación francesa contra la distrofia muscular, en 1958”, recuerda a la AFP Serge Braun, su director científico. “Estamos en un momento crucial: por fin tenemos un tratamiento que podría cambiar el curso de esta enfermedad, que hasta ahora se consideraba incurable”.
Al ver a Sacha correr y pedalear con entusiasmo en su bicicleta, no podemos imaginarlo padeciendo esta grave enfermedad genética que “afecta a uno de cada 3.000 niños en Francia, a partir de los dos o tres años”, especifica su neurólogo pediatra, Vincent Laugel. .
Esto “poco a poco destruye los músculos: los niños pierden la capacidad de caminar y luego de respirar.
También daña el corazón”, describe el jefe de pediatría del centro de referencia para enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario de Estrasburgo. “Intentamos ayudar a su alimentación, a su respiración, a limitar las consecuencias ortopédicas… pero no existe ningún tratamiento curativo.
Estudiante bilingüe francés-alemán CE2, el chico rubio, amante de la lectura y del payaso, pasa por sesiones de fisioterapia y toma, probablemente de por vida, corticoides que han frenado su crecimiento.
Pero desde finales de 2022, Sacha desafía al destino: una investigación financiada por la Teletón le permitió acceder a un fármaco pionero, como el de Lille y el de Londres, que les permitió reconstruir los músculos, sin efectos secundarios importantes.
Desde entonces, cinco niños en total (dos recibieron una dosis más baja) de entre seis y diez años han sido sometidos a multitud de pruebas: cardíacas, analíticas de sangre, mediciones de fuerza, etc.
– Tres meses de aislamiento –
Seleccionados según unos cuarenta criterios para minimizar los riesgos, recibieron, insertado en “un virus común y corriente”, un “gen farmacológico” que “ayuda a producir distrofina, una proteína que permite la solidez de los músculos y que falta en estos niños enfermos”, explica. Vicente Laugel.
“Por el momento, lo están haciendo mejor. Son realmente tres astronautas: han ido a explorar un territorio desconocido, aceptando correr este riesgo, aunque sea calculado. Son superhéroes y lo saben”.
Embarcada, la familia tuvo que aislarse tres meses antes de la inyección, para evitar que el niño, cuyas defensas inmunitarias caían, contrajera el virus.
“Dejé de trabajar, Albane dejó de ir a la guardería, Sacha dejó de ir a la escuela: como soy profesora, daba clases. Su padre, que seguía trabajando, no comía con nosotros, no. No duermes conmigo”, recuerda Hélène.
“Pero estábamos tan felices que, de hecho, podríamos haber soportado cualquier cosa. Fue un gran esfuerzo”, dice. “Vemos la vida de otra manera”, añade su marido.
Presentado en dos congresos médicos, este tratamiento pionero se administrará en el primer trimestre de 2025 a unos sesenta niños en Francia, Estados Unidos y el Reino Unido, con vistas a su comercialización en “2027, 2028”, indica Serge Braun. Actualmente vale varios cientos de miles de euros.
Pero los niños que ya se han topado con el virus utilizado como vector -como el 30% de la población- y han desarrollado anticuerpos no podrán beneficiarse de él.
En Estados Unidos, las empresas Solid Biosciences y Regenxbio están realizando sus propios ensayos clínicos de terapia génica para esta enfermedad.
Una tercera, Sarepta, fue autorizada a comercializar su tratamiento en el mercado americano, para determinados niños.
Sacha es “heredero de 40 años de investigación en los que cada día los investigadores se paraban frente a su banco, llenaban sus tubos de ensayo: estamos muy agradecidos de poder disfrutar de la vida gracias a quienes lucharon antes que nosotros”, afirma Hélène Wilhelm.
“Camino mejor, corro, subo escaleras… todo eso”, resume el pequeño, que pronto retomará el kárate.
