La distrofia muscular de Duchenne lo privó de sus movimientos. Una terapia genética del laboratorio de la asociación Telethon le ofrece la esperanza de una vida normal.
En un pequeño pueblo cerca de Estrasburgo, la vida de Sacha prometía desarrollarse como la de cualquier niño. Pero hace seis años todo cambió para el pequeño y su familia. Luego, a los 2 años, Sacha fue hospitalizado después de sentirse mal, parecido a un ataque epiléptico. Pero un análisis de sangre y luego análisis genéticos finalmente arrojan un diagnóstico formidable: Sacha sufre de distrofia muscular de Duchenne, una rara enfermedad genética que debilita gradualmente todos los músculos, hasta el punto de parálisis. Sin tratamiento, la enfermedad acaba afectando a los músculos respiratorios y cardíacos, provocando la muerte antes de los 30 años. “Es emblemático, porque ella está en el origen de la creación del AFM-Téléthon »explica Laurence Tiennot-Herment, presidente de la asociación francesa contra las miopatías, durante una rueda de prensa previa a la 38mi edición de la Teletón, 29 y 30 de noviembre.
“Durante el diagnóstico todo se derrumba: sólo nos queda la imagen de la silla, la traqueotomía, el ataúd”recuerdan los padres de Sacha, Hélène y Édouard. Tomaron medidas para ofrecer a su hijo la mejor posibilidad de detener la progresión de la enfermedad y muy rápidamente el niño entró en un estudio clínico en el centro de referencia de Estrasburgo. Pero es realmente a finales de 2022 cuando las cosas se hacen realidad: aunque Sacha acaba de celebrar su sexto cumpleaños, es uno de los primeros niños que se beneficia de la terapia génica desarrollada por Généthon, el laboratorio AFM-Téléthon. Los espectaculares resultados han convertido a Sacha en un símbolo hoy en día. “Es el heredero de toda una investigación científica que ha movilizado importantes recursos humanos y financieros durante más de tres décadas”subraya Laurence Tiennot-Herment, cuyo hijo murió de distrofia muscular de Duchenne en 2003.
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El principio de la terapia.
Cada año se descubren en Francia hasta 200 nuevos casos de distrofia muscular de Duchenne, principalmente en niños diagnosticados entre 2 y 3 años. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína esencial para sostener y proteger las fibras musculares: la distrofina. Sin esta proteína, los músculos se debilitan y dañan gradualmente. Las extremidades inferiores son las primeras afectadas, lo que provoca dificultad para caminar y caídas frecuentes. Luego, la enfermedad se propaga a los músculos de la espalda, las extremidades superiores y los órganos respiratorios, cardíacos y digestivos.
El principio de toda terapia génica consiste en sustituir las copias defectuosas del gen mutado insertando copias funcionales directamente en las células afectadas, en este caso las células musculares, utilizando un vector viral, un virus convertido en inofensivo para ser utilizado para el transporte de “copias buenas”. del gen. “El problema a la hora de diseñar el tratamiento es que el gen de la distrofia es el gen humano más grande que ningún vector viral podría soportar”subraya Serge Braun, director general científico adjunto de AFM-Téléthon. Por eso esta terapia génica es un poco especial: “La alternativa que encontramos es inyectar una versión abreviada del gen de la distrofina, llamada microdistrofina, que tiene las funcionalidades esenciales y puede ser administrada por un vector viral a los músculos, incluido el corazón”.explica Serge Braun. Esto debería permitir que las células musculares vuelvan a producir la famosa proteína.
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Ash camina y corre de nuevo.
Para Sacha, el tratamiento marca el inicio de una mejora espectacular. Fueron necesarios varios miles de millones de vectores, pero sólo una inyección, para ver los primeros resultados. Los vídeos mostrados durante la conferencia hablan por sí solos. Vemos a Sacha, 18 meses después de la inyección, subiendo las escaleras con soltura alternando correctamente ambas piernas, algo que era incapaz de hacer. Para sus padres es un “tsunami de emociones”. “Las mejoras aparecieron a partir del 3mi semanasubraya Hélène. Desde entonces hemos multiplicado las victorias: ahora sabe subir al tobogán, saltar pero sobre todo correr”.dice muy conmovida. Sin embargo, es demasiado pronto para decir que el pequeño está curado y que sus músculos seguirán produciendo la proteína que le faltaba.
Otros cinco niños, de edades comprendidas entre 6 y 10 años, pudieron beneficiarse del tratamiento con resultados alentadores que dan luz verde al lanzamiento de la fase “pivotal”. “Prevemos en el primer trimestre de 2025 administrar la terapia a 64 niños en Francia, Estados Unidos y Reino Unido, con el objetivo de comercializarla en 2027-2028”anuncia Serge Braun. Pero quedan dos cuestiones por resolver: en primer lugar, la del coste del tratamiento, actualmente de 3 millones de euros. Más complejo, será necesario encontrar una solución para los niños que ya se han topado con el virus utilizado como vector y, por tanto, corren un mayor riesgo de sufrir una reacción inmunitaria indeseable.
