Rondas de salud: El tratamiento de edición genética de Editas devuelve la vista en ceguera hereditaria – 07/05/2024 a las 21:24

Bonjour aux lecteurs de Health Rounds! Aujourd'hui, nous avons une autre victoire potentielle pour le domaine de l'édition de gènes: redonner la vue aux aveugles, en l'occurrence aux personnes atteintes d'une maladie héréditaire de la rétine. Nous parlons également d'un minuscule dispositif de pompage implantable qui pourrait permettre à de jeunes enfants de mener une vie plus normale dans l'attente d'une transplantation cardiaque, ainsi que de données sur un médicament qui pourrait aider les gens à arrêter de fumer à la nicotine.    L'édition de gènes restaure la vision dans les cas de cécité héréditaire  Un traitement d'édition de gènes d'Editas Medicine  EDIT.O  s'est révélé prometteur pour traiter une forme héréditaire de cécité lors d'un petit essai préliminaire, ont rapporté des chercheurs mardi lors de la réunion de l'Association for Research in Vision and Ophthalmology à Seattle et dans The New England Journal of Medicine .   Les 12 adultes et les deux enfants participant à l'essai sont nés avec une forme de maladie de la rétine appelée amaurose congénitale de Leber, causée par des mutations dans le gène de la protéine centrosomale 290 (CEP290). Chacun d'entre eux a reçu une seule injection du traitement d'édition de gènes d'Editas - EDIT-101 - dans un œil.   L'objectif principal de l'étude était d'évaluer la sécurité du traitement. Selon les chercheurs, aucun événement indésirable grave n'est survenu.   Onze des 14 patients ont connu des "améliorations mesurables" de l'acuité visuelle, de l'utilisation de la vision pour la navigation, de la qualité de vie liée à la vision et d'autres résultats, ont constaté les chercheurs.   "Entendre plusieurs participants dire à quel point ils étaient ravis de pouvoir enfin voir ce qu'il y avait dans leur assiette, c'est énorme", a déclaré dans un communiqué le Dr Eric Pierce, responsable de l'étude au Mass Eye and Ear et à la Harvard Medical School.  "Il s'agit d'individus qui ne pouvaient pas lire les lignes d'un diagramme oculaire et qui n'avaient aucune option de traitement, ce qui est la triste réalité pour la plupart des personnes atteintes de troubles héréditaires de la rétine               Les enfants pourront peut-être attendre un nouveau cœur à la maison     Les petits enfants qui passent aujourd'hui des mois à l'hôpital dans l'attente d'une transplantation cardiaque pourraient un jour être en mesure d'attendre chez eux grâce à un dispositif de pompage implanté, d'après les résultats préliminaires d'un essai.  Les chercheurs ont testé sur sept petits enfants en attente d'un nouveau cœur le dispositif d'assistance ventriculaire Jarvik 2015, qui est légèrement plus grand qu'une pile AA et peut être implanté chez des enfants pesant à peine 18 livres (8,16 kilogrammes).   Avec la pompe implantée, les enfants peuvent participer à de nombreuses activités normales pendant qu'ils attendent une transplantation cardiaque, ont déclaré les chercheurs.  Les enfants participant à l'étude étaient âgés de 8 mois à 7 ans. Ils ont utilisé la pompe implantée pendant 149 jours en moyenne.  Six des sept enfants ont finalement subi une transplantation cardiaque, bien qu'un enfant ait dû être remplacé par un dispositif de pompage externe de plus grande taille. Le cœur d'un enfant s'est rétabli, rendant la transplantation inutile, ont rapporté les chercheurs mercredi dans le Journal of Heart and Lung Transplantation .   Depuis des décennies, les dispositifs implantables d'assistance ventriculaire permettent aux adultes inscrits sur les listes d'attente de transplantation cardiaque de vivre chez eux, d'aller au travail ou à l'école, de se promener et de faire du vélo, expliquent les chercheurs.   Mais les seuls dispositifs disponibles pour aider les petits enfants dont le cœur est défaillant pèsent jusqu'à 200 livres (90,7 kg) et sont attachés à l'enfant par des tubes presque aussi gros que des tuyaux d'arrosage. Les enfants qui utilisent ces dispositifs plus anciens restent généralement hospitalisés pendant des mois.  "Les dispositifs d'assistance ventriculaire pour adultes se sont améliorés chaque décennie, mais en pédiatrie, nous utilisons une technologie des années 1960", a déclaré dans un communiqué le Dr Christopher Almond, de Stanford Medicine à Palo Alto (Californie), responsable de l'étude.  L'Institut national de la santé des États-Unis a accordé un financement pour un essai impliquant 22 enfants aux États-Unis et en Europe.  Étant donné que beaucoup moins d'enfants que d'adultes ont besoin d'une transplantation cardiaque, les fabricants n'ont que peu d'intérêt à développer une pompe miniaturisée pour eux, ont déclaré les chercheurs.  "On ne sait pas si ce dispositif survivra à la commercialisation en raison des défis financiers", ont-ils déclaré.    Un traitement médicamenteux pourrait aider les fumeurs à arrêter de fumer  Un médicament expérimental qui s'est avéré efficace pour aider les gens à arrêter de fumer des cigarettes traditionnelles peut également les aider à arrêter de vaper de la nicotine, comme le suggère un petit essai randomisé.  Dans cet essai, 160 vapoteurs quotidiens de nicotine qui avaient déjà essayé d'arrêter au moins une fois et qui ne fumaient pas de cigarettes actuellement ont été répartis au hasard pour recevoir soit de la cytisinicline orale d'Achieve Life Sciences  ACHV.O , soit un placebo trois fois par jour pendant 12 semaines.   Tous les participants ont également reçu un soutien comportemental hebdomadaire.   Au cours des semaines 9 à 12 du traitement, 32 % des participants ayant reçu de la cytisinicline ont réussi à s'abstenir de fumer, contre environ 15 % des participants ayant reçu le placebo.  La Food and Drug Administration américaine n'a pas encore approuvé la cytisinicline, ni aucun autre médicament, pour aider les personnes à arrêter de vaper de la nicotine, ont déclaré les chercheurs lundi dans le JAMA Internal Medicine .   Un éditorial d'accompagnement  souligne que dans le seul autre essai randomisé d'un médicament pour aider les gens à arrêter de fumer, la varénicline, vendue à l'origine par Pfizer  PFE.N  sous le nom de marque Chantix, s'est avérée supérieure au placebo.   La cytisinicline a toutefois moins d'effets secondaires que la varénicline, note l'éditorial.   Le médicament est utilisé depuis des décennies comme aide au sevrage tabagique par des millions de personnes en Europe centrale et orientale, avec un bon niveau d'innocuité, note l'équipe de recherche.   L'éditorial qualifie ces résultats d'"étape positive vers le développement d'interventions ciblées pour lutter contre l'utilisation de l'e-cigarette", mais précise que de nouveaux outils et biomarqueurs sont nécessaires pour mesurer l'utilisation de l'e-cigarette et déterminer le dosage des traitements.   Les thérapies de remplacement de la nicotine sont maintenant dosées sur la base des cigarettes fumées par jour, note l'éditorial. "Contrairement aux cigarettes combustibles, les e-cigarettes ne disposent pas d'unités visuelles et quantifiables faciles à utiliser pour suivre l'utilisation de la nicotine et les concentrations de nicotine.  En février, Achieve Life Sciences a déclaré s'être mis d'accord avec la FDA sur les exigences relatives à la demande d'approbation de la cytisinicline pour le sevrage tabagique et la dépendance à la nicotine, et prévoit de le faire au cours du premier semestre de l'année.