Generalmente, el diagnóstico de la enfermedad de Huntington se realiza alrededor de los 30 años. ¿Cuáles son las señales que pueden alertarte de esta enfermedad?
Dr.
- La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria.
- Se caracteriza por trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos.
- No existe cura, sólo se pueden aliviar los síntomas.
Comprender la enfermedad de Huntington
El enfermedad de HuntingtonAntiguamente conocida como “Danza de San Vito”, es una condición neurológica hereditaria. Descrita por primera vez en Estados Unidos en 1872 por George Huntington, es una de las enfermedades neurológicas hereditarias más comunes.
De hecho, un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a su hijo. Generalmente aparece en adultos jóvenes, alrededor de los 30 años, pero también existen formas tempranas y tardías.
Síntomas de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central. Es causada por una mutación del gen que codifica una proteína llamada “huntingtina”. Esta proteína mutada tiene propiedades tóxicas que provocan disfunción neuronal y muerte. Los individuos portadores de la mutación desarrollan la enfermedad. Se caracteriza por una serie de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos que progresan hacia la pérdida de autonomía y hasta la muerte.
Los síntomas motores más característicos son la “corea”, que se manifiesta por movimientos espontáneos excesivos, impredecibles e irregulares. El paciente también puede presentar anomalías del movimiento como distonía (posturas tónicas anormales), rigidez, bradicinesia (lentitud al iniciar los movimientos), trastornos de la marcha y del equilibrio hasta pérdida de movilidad. capacidad de deambulación.
En el nivel cognitivo y psiquiátrico, “ Los síntomas en forma de alteraciones cognitivas pueden aparecer muy tempranamente en la enfermedad. Podrían tratarse de cosas relativamente sutiles: un trastorno de la atención, un trastorno ejecutivo (por ejemplo, tener dificultades para tomar decisiones).”, explica el Dr. Erwan Bezard, doctor en neurociencia y director del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas de Burdeos.
Diagnóstico y tratamiento.
El diagnóstico de la enfermedad se basa en exámenes clínicos y una prueba genética. Esto último suele realizarse antes de que aparezcan los síntomas. El Dr. Bezard nos explica que “ Las familias portadoras del gen suelen ser conocidas y seguidas en los centros de consulta genética. »
Aunque la investigación avanza, actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington. Los tratamientos existentes son sintomáticos y tienen como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.
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