Desde su creación en 1987, el Teletón ha movilizado recursos considerables para financiar la investigación de enfermedades raras, contribuyendo a importantes avances científicos. Dos laboratorios emblemáticos ilustran esta misión: Généthon, pionero en terapia génica, e I-STEM, especialista en enfermedades genéticas raras mediante la medicina celular. Impulsados por la innovación, los investigadores exploran nuevos enfoques para patologías a menudo poco conocidas y complejas. “La mayoría de las 7.000 enfermedades raras aún no tienen tratamiento” explica François Lamy, vicepresidente de AFM-Téléthon.
¿Généthon pronto encontrará un tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?
El caso de Sacha, de ocho años, ilustra los 40 años de investigación financiada por la Teletón. Padeciendo distrofia muscular de Duchenne, una grave enfermedad genética degenerativa, recibió en 2022 una inyección de un “candidato a fármaco” en el marco de un protocolo clínico desarrollado en Généthon. El tratamiento tiene como objetivo reemplazar o reparar el gen defectuoso responsable de la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la función muscular. El tratamiento permite ahora a Sacha recuperar una movilidad casi normal, un progreso que hace unos años se consideraba inesperado. El trabajo de investigación de Généthon e I-Stem abre perspectivas para miles de pacientes que padecen patologías genéticas hasta ahora incurables.
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Pero hoy en día, una herramienta se está consolidando poco a poco como un aliado imprescindible para la investigación: la inteligencia artificial (IA). Al permitir analizar inmensas cantidades de datos, hacer predicciones precisas e identificar vías terapéuticas previamente insospechadas, la IA está revolucionando la forma en que los científicos abordan la investigación de enfermedades raras. Por ello, François Lamy insiste en el papel central de la inteligencia artificial, a la que describe como una “Solución clave para acelerar la investigación y permitir el desarrollo de fármacos”.
La inteligencia artificial llega a los laboratorios
La Inteligencia Artificial llega al laboratorio I-STEM, que destaca por su investigación innovadora en “Enfermedades genéticas y desarrollo de modelos que permitan estudiarlas” revela el director del laboratorio, Xavier Nissan. La investigación se centra principalmente en la reutilización de medicamentos, un método de utilizar tratamientos ya disponibles para tratar enfermedades raras. Este modelo permite “ahorrar un tiempo precioso en la búsqueda de soluciones para los pacientes”.
Esto se hace mediante pruebas realizadas en las células musculares del paciente, con un objetivo claro: “encontrar medicamentos que mejoren las condiciones de vida de los pacientes” como Margaux, afectado por miopatía de cintura. De 27 años, la joven que continúa “confía en la ciencia” Fue diagnosticado tarde, a los 18 años. La enfermedad se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos de la pelvis y los hombros que conduce a una pérdida progresiva de la capacidad motora de las extremidades superiores e inferiores. Una patología que sólo padecen unas cincuenta personas en Francia y que requiere “mucho descanso” a los enfermos. Tanto es así que Margaux se vio obligada a abandonar sus estudios en hoteles de lujo por un trabajo de oficina donde “la carga física es menos importante”. Por tanto, la IA es un acelerador de la investigación sobre la enfermedad que podría hacerla “perder la capacidad de caminar” si no se encuentra un tratamiento “en los próximos años”.
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IA, ahorro de tiempo y predicción para I-Stem
Xavier Nissan revela que “uno de los grandes retos de la medicina genética” radica en el hecho de que “Varias enfermedades raras comparten mecanismos similares”. Por tanto, el fenómeno abre la puerta a tratamientos comunes. “incluso si la causa genética es diferente”. Por lo tanto, el papel de la inteligencia artificial es crucial en el enfoque de laboratorio, ya que con ella “Podemos predecir qué fármacos podrían ser eficaces para una determinada enfermedad”afirma Xavier Nissan. Un ahorro de tiempo considerable, especialmente desde que la IA “aprende de sus errores para no repetirlos, mejorando continuamente su capacidad de predicción”.
“La IA ahora puede reducir a tres el tiempo necesario para desarrollar un fármaco”explica Xavier Nissan. Si antes un tratamiento tardaba entre 10 y 15 años en alcanzar el nivel de ensayos clínicos, ahora los avances tecnológicos permiten reducir este tiempo a solo “4 o 5 años” según él. La IA también ofrece la posibilidad de diseñar protocolos de identificación de medicamentos sin recurrir a experimentos físicos, un paso que se puede lograr mediante “entre uno y dos meses, en comparación con varios años antes”.
Una colaboración de investigación que traspasa fronteras
Otro avance notable es el uso de “gemelos digitales”modelos informáticos de enfermedades neuromusculares. “probar drogas en un entorno simulado” explica Xavier Nissan, quien destaca un “impresionante” ahorro de tiempo en investigación desde el inicio del uso de la inteligencia artificial en I-Stem, en 2021. “Una vez que tengamos estas predicciones, podremos probarlas” en gemelos digitales o durante ensayos clínicos.
Pero la investigación I-STEM no se limita al trabajo nacional. “Gracias al programa Horizonte Europa, hemos desarrollado un enfoque colaborativo internacional para ampliar nuestra investigación”explica Xavier Nissan. Este programa permite a I-STEM trabajar con socios científicos y médicos en todo el continente europeo y encontrar soluciones innovadoras para enfermedades raras. ¿Cómo se financia? El programa cuenta con un presupuesto de casi 8 millones de euros y el AFM-Téléthon proporciona un apoyo financiero del orden de “Más de un millón de euros para iniciar nuestro trabajo”.
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Los investigadores siempre en el centro de los proyectos
Xavier Nissan revela que la IA todavía está en pañales, al menos en Francia, y que los equipos ya están trabajando en la creación de nuevos algoritmos. “En 20, 30 o 40 años, la IA podría revolucionar aún más nuestra profesión mientras dispongamos de una metodología aplicable a perpetuidad”. Pero François Lamy insiste en un punto esencial: “La inteligencia artificial no sustituirá a los investigadores”. “Sin ellos, nada funciona”. “Ellos son quienes imaginan e implementan las estrategias necesarias para ir más rápido”. Para decirlo de otra manera, la IA impulsa la investigación, pero los humanos siguen siendo su fuerza impulsora.
