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¿Cómo se realiza el cribado de la enfermedad de Charcot, a veces denominada “la más común de las enfermedades raras”?
La enfermedad se manifiesta por trastornos de la fuerza muscular. El paciente tiene dificultad para mover un brazo, caminar o experimenta pequeñas vibraciones. Es bastante discreto al principio, pero a menudo evoluciona rápidamente. Por lo general, el paciente acude a un neurólogo en Bastia o Ajaccio. Y cuando hay sospecha de ELA, hay que contactar con un centro especializado en Marsella. Un electromiograma, que es una prueba bastante sencilla, permite ver si la información motora se transmite mal. Es una enfermedad progresiva. Hay un medicamento que se administra para tratar de frenar la progresión, pero no hay cura, por el momento. La enfermedad continúa progresando a pesar del tratamiento.
“El diagnóstico tiene un fuerte impacto psicológico”
¿Puede la detección temprana prolongar la vida útil y/o la comodidad de los pacientes?
El cribado tiene muy poca influencia en el pronóstico. La ELA es una patología para la que no existe cura. La droga tiene sólo un pequeño impacto. Por otro lado, el diagnóstico tiene un fuerte impacto psicológico. No es como el cáncer. Cuanto antes lo detectemos, más posibilidades tenemos de recuperación. Para Charcot, la suerte no existe. Un diagnóstico temprano no es garantía de mejoría o comodidad. Lo mismo ocurre con el Alzheimer; Un diagnóstico posterior supone un ahorro de tiempo en descuidos. Pero entiendo que el diagnóstico erróneo es estresante para los pacientes y los cuidadores. Lo importante no es el diagnóstico, sino las secuelas.
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