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Recientemente, los investigadores han logrado avances significativos en la comprensión de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Al centrarse en los aspectos genéticos, descubrieron que variaciones complejas en el ADN pueden influir en su apariencia. Este avance fue posible gracias a un algoritmo de aprendizaje automático basado en inteligencia artificial.
El ADN está formado por cuatro bases nucleotídicas: adenina, timina, citosina y guanina. Estas bases forman pares específicos, donde la adenina se empareja con la timina y la citosina con la guanina, lo que proporciona estructura a la hélice del ADN. A veces se producen cambios en el orden de estos pares. Los cambios simples se detectan fácilmente mediante la secuenciación del genoma completo, que mapea exhaustivamente el ADN. Sin embargo, ante cambios complejos, esta técnica resulta menos eficaz.
En un estudio reciente publicado en la revista Celúlainvestigadores de la Universidad de Stanford han desarrollado una alternativa innovadora, utilizando inteligencia artificial para detectar estas complejas variaciones estructurales. Su algoritmo permite una mejor comprensión de las patologías psiquiátricas gracias al análisis detallado de estas modificaciones.
ARC-SV: una innovadora herramienta de detección
La herramienta, denominada ARC-SV, se basa en el aprendizaje automático para identificar variaciones estructurales complejas en secuencias de ADN a partir de datos de secuenciación del genoma completo. Entrenado con varias docenas de pangenomas, ARC-SV se probó en 4.262 genomas de personas de diferentes regiones del mundo.
La herramienta mostró una tasa de éxito del 95% en la detección de variaciones complejas. Esta tasa de éxito podría estar sujeta a verificación mediante estudios independientes para confirmar estos resultados. La herramienta reveló que cada genoma puede contener entre 80 y 100 de estos cambios. Estas variaciones complejas van más allá de simples mutaciones e incluyen inversiones, duplicaciones y eliminaciones de grandes secciones de ADN. “Cualquier secuencia genómica completa debería someterse a este algoritmo, ya que descubre respuestas importantes actualmente ignoradas.“, dijo uno de los autores del estudio en un comunicado de prensa.
El cromosoma derecho tiene una variación estructural compleja, que incluye un segmento de ADN faltante (B, naranja), así como una sección de ADN invertida (C, morado). En comparación, el cromosoma de la izquierda no muestra estos cambios. © Emily Moskal de Medicina de Stanford
Hacia una mejor comprensión de las enfermedades psiquiátricas
Luego, los investigadores reutilizaron la herramienta para ampliar sus análisis, buscando establecer si ciertas variaciones estructurales complejas en el cerebro podrían estar relacionadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) ya han identificado áreas del genoma asociadas con un mayor riesgo de enfermedades psiquiátricas, sin revelar los cambios específicos que causan estos trastornos. Gracias a su algoritmo, los investigadores esperan aportar más precisión para mejorar los tratamientos.
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Para analizar el impacto de estas variaciones complejas, el equipo utilizó secuencias completas del genoma y datos de expresión genética de tejido cerebral post mortem de sujetos sanos y personas con esquizofrenia o trastorno bipolar. Los complejos cambios identificados se produjeron a menudo en áreas ya marcadas por GWAS como probablemente relacionadas con riesgos psiquiátricos. Los ensayos demostraron que estos cambios influyeron en la lectura de instrucciones genéticas en los individuos afectados, lo que sugiere un vínculo potencial entre variaciones complejas del ADN con el desarrollo de esquizofrenia o trastorno bipolar.
