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Una noticia emocionante da esperanza a las personas que padecen enfermedades hereditarias de la retina. Una nueva terapia genética que se sometió a un tratamiento experimental en 14 pacientes con amaurosis congénita de Leber muestra resultados alentadores. Esta terapia, basada en tijeras moleculares CRISPR-Cas9, logró mejorar la visión del 79% de los pacientes durante el ensayo de fase 1, liderado por Mass Eye and Ear. Se ha demostrado que el tratamiento es seguro y hasta el momento no se han informado toxicidades que limiten la dosis.
Aproximadamente 43,3 millones de personas en todo el mundo son ciegas y al menos 2.200 millones sufren problemas de visión, ya sea de lejos o de cerca. Si los errores de refracción y las cataratas son las principales causas de pérdida de visión en los mayores de 50 años, enfermedades raras como la atrofia óptica de Leber y la amaurosis congénita de Leber son causas comunes de baja visión en las personas más jóvenes.
Como resultado, las enfermedades oculares representan un problema de salud pública mundial. La técnica de edición de genes CRISPR se utilizó en un ensayo clínico reciente y resultó prometedora.
Un primer intento de modificación genética en vivo
El ensayo, llamado BRILLIANCE y realizado por el Massachusetts Eye Genomics Institute y otras universidades importantes, incluida la Escuela de Medicina de Harvard, se llevó a cabo en 14 pacientes (12 adultos y 2 niños). Todos estos participantes padecen amaurosis congénita de Leber, una afección que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Se sabe que esta enfermedad ocular causa pérdida de visión a una edad temprana y es causada por una mutación genética que inhibe el gen CEP290 (que codifica la proteína ND4). esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias) desempeñe plenamente su función.
El ensayo fue dirigido por Eric Pierce, investigador de Mass Eye and Ear y miembro del Mass General Brigham Health System. Los participantes recibieron una dosis única de la terapia genética Edit-101, desarrollada por la empresa de biotecnología Editas Medicine. Se inyectó Edit-101 debajo de la retina de uno de los ojos de cada paciente para “eliminar” la mutación causante y reinsertar una hebra de ADN considerada sana en el gen. Este tratamiento permite que la retina vuelva a procesar la luz. Posteriormente, los participantes recibieron exámenes específicos para evaluar su capacidad para percibir luces de colores, leer en una pizarra y moverse a través de un pequeño laberinto con diferentes luces.
Los resultados son muy alentadores. De las 14 personas que recibieron el tratamiento experimental, 11 experimentaron una mejora significativa en su visión. “ Esta investigación demuestra que vale la pena seguir la terapia génica CRISPR para la pérdida hereditaria de la visión en investigaciones y ensayos clínicos. “Dijo Pierce en un comunicado.
¿Un tratamiento seguro?
El ensayo BRILLIANCE se centró principalmente en la seguridad del uso de la terapia CRISPR. Según los investigadores, después de la inyección no se observaron efectos secundarios graves, salvo ligeras molestias comunicadas por algunos pacientes, que se resolvieron rápidamente. “ Se trataba de personas que no podían leer las líneas en un cuadro de examen de la vista y no tenían opciones de tratamiento, que es la triste realidad para la mayoría de las personas con trastornos hereditarios de la retina. “Dijo Pierce.
Después de la inyección, todos los participantes fueron seguidos cada tres meses durante un año y luego con menor frecuencia durante dos años más. Durante cada visita, fueron sometidos a una serie de pruebas séricas y visuales para observar más de cerca su progreso.
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“ Los resultados del ensayo BRILLIANCE proporcionan una prueba de concepto y lecciones importantes para el desarrollo de fármacos nuevos e innovadores para las enfermedades hereditarias de la retina. Hemos demostrado que podemos administrar de forma segura una terapia de edición genética basada en CRISPR en la retina y lograr resultados clínicamente significativos. dijo Baisong Mei, director médico de Editas Medicine.
Hacia el desarrollo de otros tratamientos prometedores
Hasta la fecha, Casgevy (utilizado para tratar trastornos sanguíneos) es el único tratamiento CRISPR aprobado para uso clínico. En cuanto a la terapia génica CRISPR para la pérdida hereditaria de visión, aunque los resultados han cumplido las expectativas, sigue siendo experimental. El siguiente paso son las pruebas con un grupo más grande de participantes.
Para ello, Pierce y sus colegas planean trabajar con otros socios comerciales, en colaboración con Editas. Los investigadores esperan, entre otras cosas, que futuros estudios permitan encontrar la dosis ideal y avanzar en la técnica para que el tratamiento sea aprobado por la FDA. Se están llevando a cabo otros ensayos clínicos (realizados por otros equipos de investigación) de terapias CRISPR para el tratamiento del SIDA, la diabetes, ciertos cánceres y ciertas enfermedades cardiovasculares.
