Desde los 6 años, David, que hoy tiene 63 y que ha querido mantener el anonimato, padecía una serie de síntomas: fiebre de 48 horas, cansancio, hinchazón anormal de las principales articulaciones (hombro, rodilla, tobillo) y dolores intercostales que Su familia entró en pánico. “Ante estas manifestaciones tomé aspirinas y, en el colegio, no fui al recreo y me excusaron de hacer deporte”recuerda.
Después de siete años de vagancia médica, fue en el hospital de Villeneuve-Saint-Georges (Val-de-Marne), en el departamento de hepatogastroenterología dirigido por el profesor Daniel Cattan, donde finalmente preguntamos el diagnóstico: enfermedad periódica, hoy llamada Fiebre mediterránea familiar (FMF).
Esta enfermedad autoinflamatoria hereditaria ligada a la mutación del gen MEFV (fiebre mediterránea), identificada en 1997 por dos equipos de investigadores, franceses e internacionales, se transmite si ambos padres son portadores de una de las seis mutaciones principales. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas aparecen antes de los 20 años. “ No siempre es fácil acertar ante el dolor abdominal, uno de los signos cardinales de FMF, con fiebres y dolores articularesexplica el profesor Gilles Grateau, que dedicó treinta años de su carrera hospitalaria a esta rara patología.
“A menudo es un dolor profundo e incapacitante, que dura entre veinticuatro y cuarenta y ocho horas, diferente del clásico dolor de estómago. » el doctor creó, en 2005, un centro de referencia nacional para la FMF (y la amiloidosis autoinflamatoria) en el Hospital Tenon de París. Actualmente lo dirige la profesora Sophie Georgin-Lavialle, coautora de Fiebre mediterránea familiar. 100 preguntas para gestionar mejor la enfermedad (Katana Santé, 128 páginas, 14,50 euros).
Testigo de la historia de la humanidad
La mayoría de los países donde la enfermedad es omnipresente, como Armenia, han establecido este tipo de estructura de investigación y atención. Bajo la dirección de la genetista Tamara Sarkisian, un centro creado en Ereván permitió analizar la situación de más de 60.000 armenios, la mitad de los cuales estaban enfermos. se procesa. “Debemos detectar pacientes aislados en Armenia que evaden el diagnóstico y el tratamiento”, ella insiste. Uno de cada cuatro armenios es portador de una mutación en el gen MEFV.
La FMF afecta a unas 100.000 personas en todo el mundo, incluidas alrededor de 10.000 en Francia. Da testimonio de la historia de la humanidad a través de los movimientos de poblaciones por el Mediterráneo. Además, los investigadores han demostrado que los portadores de la mutación del gen MEFV, que codifica la pirina, que desempeña un papel en la inmunidad innata, habrían estado protegidos, durante la Edad Media, contra Yersinia pestisel bacilo de la peste.
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