“Para mí no fue sólo un reconocimiento a mi trabajo, sino a todo el trabajo que se ha hecho durante los últimos 20 o 30 años. Ya sea en la clínica de enfermedades neuromusculares o en nuestro grupo de investigación interdisciplinario sobre enfermedades neuromusculares (GRIMN)”, comparte la profesora y directora del GRIMN, Cynthia Gagnon, sobre el honor que otorga cada dos años el Consorcio Internacional sobre distrofia miotónica.
Durante varios años, el grupo ha documentado los efectos de la DM1, su gravedad y su tasa de progresión en los pacientes. La enfermedad genética, que afecta principalmente a los músculos del paciente, aún no tiene terapia. Aunque GRIMN no participa en la creación de una molécula de tratamiento, allana el camino para ensayos terapéuticos de un medicamento futuro.
En Saguenay-Lac-Saint-Jean, el GRIMN enumera aproximadamente 475 personas afectadas por distrofia miotónica tipo 1. Esta prevalencia hace de la región un lugar de elección para impulsar la investigación, y los pacientes demuestran una gran generosidad al participar activamente en el trabajo. (CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean)
“Se trata de conocer bien la población con la que estamos trabajando, evaluarla bien, para poder decir que un determinado fármaco tiene un efecto sobre la fuerza muscular. Lo que hemos desarrollado es conocer bien el ritmo de progresión de la enfermedad, para poder encontrar las herramientas adecuadas para medirla. Lo que ayudamos a crear fue un protocolo para evaluar adecuadamente el efecto de un medicamento”, explica la Sra. Gagnon.
En Saguenay-Lac-Saint-Jean, el GRIMN enumera aproximadamente 475 personas afectadas por distrofia miotónica tipo 1. Esta prevalencia hace de la región un lugar de elección para el desarrollo de la investigación, y los pacientes demuestran una gran generosidad al participar activamente en los trabajos. La experiencia desarrollada por el equipo de Cynthia Gagnon ya ha permitido comenzar a probar un primer fármaco en la fase 1, lo que la convierte a ella y a sus colegas en el primer equipo del mundo en probar una molécula en un paciente.
“Lo que también permitió fue traer terapias probablemente mucho antes a la región. Parce qu’entre le développement d’une phase 1, qui est le moment où on essaie de voir si ce n’est pas dangereux, jusqu’à la phase où on peut l’avoir prescrite par son médecin, on peut parler d’ una decena de años. Al tener ensayos terapéuticos en fase 1, si funciona, estas personas seguirán teniendo el fármaco. Por lo tanto, tienen un acceso mucho más rápido a la terapia”, menciona Cynthia Gagnon.
En el grupo de investigación participa un equipo multidisciplinar formado por fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. (CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean)
Como lo demuestra el premio Hans Steinert concedido al director de la investigación, Saguenay-Lac-Saint-Jean goza actualmente de una reputación envidiable en el panorama internacional en materia de investigación de las enfermedades neuromusculares. “Somos uno de los equipos más activos a nivel internacional”, subraya la profesora Gagnon, que se encuentra entre los cinco autores que publican más literatura en DM1.
“La región ha demostrado que ha manejado sus enfermedades neuromusculares de maneras extremadamente innovadoras. Es verdaderamente una colaboración entre el CIUSSS, los equipos de investigación y los pacientes y sus familias. Si hay algo que me gustaría decir es realmente gracias a las familias. Pasan incontables cantidades de tiempo viniendo a vernos, obteniendo un trozo de músculo, sangre, saliva. Que me hagan preguntas sobre todo”, concluye agradecida Cynthia Gagnon.
