La enfermedad de Miss Francia: “Desconocida, infradiagnosticada, con tratamientos eficaces”, ¿qué sabemos de la discinesia paroxística?

Agathe Roubertie es una de las pocas pediatras expertas en esta enfermedad en Francia, especializada en patologías del movimiento infantil. Sigue a una treintena de pacientes que padecen discinesia paroxística.

La discinesia paroxística que padece Eve Gilles, Miss Francia 2024, es una enfermedad que se manifiesta silenciosamente en la infancia.

La mayoría de las veces comienza en la niñez. Veo pacientes a menudo con edades comprendidas entre tres y diez años. Existen diferentes formas de esta patología. Pero lo que lo caracteriza son episodios repentinos, decimos paroxísticos, que duran a menudo unos segundos, a veces unos minutos, a veces algunas horas, de movimientos incontrolados, sin pérdida del conocimiento.

¿De cualquier parte del cuerpo?

Brazos, piernas, tronco, cuello o cara, diferentes partes del cuerpo, incluso todo el cuerpo.

Algunos pacientes sufren ataques muy raros, unos pocos al año, y la patología puede pasar desapercibida. Otros tienen ataques muy frecuentes, breves, que no comprenden muy bien y que a veces logran ocultar.

Son manifestaciones que no impiden conducir, no se cae en bicicleta, son sobre todo las miradas de los demás las que resultan embarazosas.

¿Cuál es el origen?

Estos son síntomas que se pueden observar en patologías cerebrales lesionales (es decir, lesiones, daños al cerebro). Por ejemplo, en pacientes que padecen esclerosis múltiple, en personas que han sufrido un derrame cerebral o en pacientes que han sufrido una lesión en la cabeza con daño cerebral.

Pero las formas más comunes en los niños son genéticas, a menudo heredadas de uno de los padres.

“A menudo pensamos en ataques epilépticos”

Las cifras de prevalencia son muy vagas: una persona entre 150.000 a una persona entre un millón…

Así es, porque creemos que los pacientes están infradiagnosticados. Creo que hay pacientes que realmente no saben lo que les pasa: tienen ataques, pero no hay diagnóstico ni tratamiento.

¿Cómo llegan los niños a su servicio?

A menudo son los padres quienes se dan cuenta de esto. Las manifestaciones son breves y muchas veces pensamos en crisis epilépticas. Los pacientes llegan a mi departamento porque el tratamiento no funciona y los síntomas persisten. A veces, los pacientes son remitidos porque se mencionan tics, sin embargo, los ataques de discinesia paroxística duran más que los tics.

¿Qué pruebas son entonces necesarias?

Si la pregunta es “¿Es esto un ataque epiléptico?”, hacemos un electroencefalograma. Siempre haremos imágenes cerebrales para saber si hay una lesión. Luego haremos un estudio genético.

¿Quién confirmará que se trata de discinesia paroxística?

La confirmación es la observación clínica y la experiencia médica. Muchas veces no vemos los episodios durante la consulta, por eso muchas veces les pido a los padres que me envíen vídeos. En ausencia de lesión en la resonancia magnética, el estudio genético permitirá determinar el tipo de discinesia paroxística. También hay formas familiares, y a veces es el diagnóstico en un paciente lo que permite establecer el diagnóstico en uno de sus padres, aunque las manifestaciones en él puedan haber pasado, hasta ahora, desapercibidas para quienes le rodean.

“El café, el té, el estrés… pueden desencadenar un ataque”

Todos los pacientes son diferentes…

Incluyendo las manifestaciones de la enfermedad: en algunos pacientes surgen espontáneamente, en otros se desencadenan por un gesto repentino. Por ejemplo, el niño está sentado en su silla y desencadena un ataque de discinesia paroxística cuando se levanta para ir a la pizarra. O levantarse de la mesa, bajar del coche…

En otros pacientes, los desencadenantes serán el ejercicio muscular prolongado, como caminar.

Finalmente, quizás después de tomar café, té, una emoción, estrés, alcohol.

¿Hemos identificado el mecanismo de las “crisis”?

La zona del cerebro afectada no es la misma que en las crisis epilépticas. Sin duda, los ataques están relacionados con un funcionamiento particular de partes muy pequeñas del cerebro, en el centro, que se llaman ganglios basales y que se utilizan para la coordinación y armonización del movimiento. Sin duda, una disfunción de los circuitos a este nivel genera estos ataques de movimientos incontrolados.

¿Cómo nos cuidamos?

Todo depende del tipo de convulsión y de las características genéticas de los pacientes.

Hay varios tratamientos posibles. Algunos pacientes mejorarán tomando dosis muy pequeñas de fármacos antiepilépticos. Existe una forma que responde a la cafeína. Hay formas realmente variadas.

Inicialmente, elegimos el tratamiento que tiene menos efectos secundarios y que suele ser más eficaz, mientras esperamos tener los resultados genéticos. Las formas más comunes responden bien a la medicación; hay pacientes que ya no presentan convulsiones con dosis muy pequeñas de medicación. Pero no siempre encontramos un tratamiento eficaz.

Y finalmente hay pacientes que tienen formas moderadas y que no quieren tratamiento. Aprendieron a vivir con ello.

Un impacto en la autoestima

¿Podemos tratar con implantes cerebrales?

Podemos ofrecer estimulación cerebral profunda en formas muy específicas que no responden al tratamiento farmacológico y cuyas crisis son graves.

¿Y si no nos cuidamos la situación empeora?

No, pero estas manifestaciones pueden tener un impacto en la autoestima. La forma en que los demás te miran y no saben lo que estás sufriendo a veces puede ser perjudicial.

¿Cuál es la evolución en el tiempo?

Hay pacientes que ven mejorar su situación con el tiempo, y otros que seguirán teniendo ataques durante toda su vida. Los pacientes que tienen ataques breves acaban sintiéndolos venir y, en ocasiones, pudiendo controlarlos y ocultarlos.

Lo que debemos recordar es que se trata de una patología poco conocida, infradiagnosticada y accesible a tratamientos eficaces en la mayoría de los casos.

¿De qué se trata la investigación?

Sobre la comprensión de lo que sucede en el cerebro para desencadenar estas crisis, este es, en particular, el trabajo que estoy llevando a cabo con mi colega parisino, el profesor Emmanuel Flamand-Roze.

Y no conocemos todas las causas genéticas, no conocemos todos los genes responsables, ni todos los procesos que generan estos ataques en el cerebro, por lo que todavía queda mucho que aprender para ayudar a los pacientes.