estos Marnais se movilizan para concienciar sobre el síndrome X frágil

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Con motivo del salón del automóvil del domingo 13 de octubre en Montmirail, Richard Herbin y su socia Judicaëlle Pecqueur, delegada regional del Gran Este de la asociación Fragile X France, montaron un stand para mejorar sensibilizar sobre el síndrome X frágil, una enfermedad genética rara.

La pareja está especialmente preocupada porque sus dos hijos padecen este síndrome X frágil, transmitido por su madre, que es portadora sana.

Una de cada 5.000 niñas, uno de cada 9.000 niños

“Esta es una enfermedad rara que afecta uno de cada 5.000 niños y una de cada 9.000 niñas“, explica Judicaëlle Pecqueur. Este síndrome causa una deficiencia del cromosoma X con diferentes consecuencias para niños y niñas.

Para este último, “ menopausia precoz A este síndrome se asocia un posible retraso en el aprendizaje que aparece más tarde”, explica el delegado regional de la asociación. En los niños, este síndrome causa “ una discapacidad intelectual Habla con dificultad para retener información. »

El objetivo de la asociación

Frágil X Francia tiene la misión de representar y apoyar a las familias afectadas por el síndrome X frágil y enfermedades asociadas. Informa a los profesionales sanitarios y sensibiliza a las autoridades públicas. La asociación promueve el conocimiento del síndrome y también la investigación genética, ya que, actualmente, no existe tratamiento.

¿El objetivo de este enfoque? Llamar la atención del mayor número posible de personas sobre la existencia de este síndrome, pero también estimular la afiliación a la asociación que actualmente cuenta con casi 400 familias miembros.

Información: Membresía en la asociación en HelloAsso por 38 € (12,92 € después de la reducción de impuestos). También es posible hacer una donación.

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