Una pequeña niña británica que nació sorda ahora puede oír gracias a la terapia génica. Francia también ha iniciado un ensayo clínico de terapia génica para niños con sordera hereditaria.
“Cuando Opal pudo, sin ayuda, escucharnos aplaudir, fue increíble”. Sandy, la hija de Jo, que ahora tiene 18 meses, nació completamente sorda debido a una condición genética, la neuropatía auditiva, causada por una interrupción de las señales nerviosas desde el oído interno hasta el cerebro.
La pequeña fue la primera paciente en un ensayo global de terapia génica, informó el NHS, el servicio público de salud británico, en un comunicado de prensa publicado este jueves 9 de mayo. Opal ahora puede escuchar sonidos en uno de sus oídos sin audífono. ¿Qué es esta terapia que se está desarrollando en todo el mundo?
Genética implicada en determinadas sordera
En Francia, la sordera neonatal permanente afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos, según Public Health France. Este es el déficit sensorial más común.
Según el Inserm, “la mayoría de las sorderas neonatales son de origen genético”. “Ya se han identificado cerca de 130 genes implicados: su mutación provoca anomalías en el sistema auditivo que provocan déficit”, añade el instituto de investigaciones médicas en su sitio.
Según el NHS, alrededor de 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia, por ejemplo, sufren de sordera debido a una anomalía en un gen que produce otoferina, una proteína necesaria para las células ciliadas del cuerpo. oído para comunicarse con el nervio auditivo.
Terapia génica probada en Francia
De ahí el interés por la terapia génica, que consiste en introducir material genético en las células para tratar una enfermedad. Aplicado a un trastorno auditivo, se trata de “llevar al oído esta pequeña proteína que falta y finalmente, en cascada, toda la función del oído interno volverá a la normalidad”, explica a BFMTV Natalie Loundon, otorrinolaringóloga pediátrica. y director del Centro de Investigación de Audiología Pediátrica del hospital Necker-Enfants Malades, de París.
Opal tenía 11 meses cuando fue operada, una inyección en la cóclea (parte del oído interno) en su oído derecho bajo anestesia general, en el Hospital Addenbrooke de Cambridge. A las cuatro semanas del procedimiento, ella estaba respondiendo a los sonidos. Después de 24 semanas, su audición era casi normal para sonidos suaves, como susurros. Ahora, con 18 meses, la pequeña responde a las voces de sus padres y puede decir palabras como “papá” o “adiós”.
“Este ensayo terapéutico es el primer paso hacia una revolución en el tratamiento de pacientes con un trastorno auditivo, y esperamos en el futuro poder desarrollar el mismo tipo de terapia pero en otras causas de sordera”, saluda desde BFMTV Natalie Loundon , quien coordina el estudio Audiogene.
Este estudio es el primer ensayo clínico en Francia de un fármaco de terapia génica para la sordera hereditaria en niños, anunciado en enero y desarrollado por un consorcio francés que reúne a equipos del Instituto Pasteur, del Necker-Sick Children, de la empresa de biotecnología Sensorion y la Fundación Pour l’Audition.
Otros ensayos en todo el mundo
Este tipo de pruebas se está desarrollando en todo el mundo. A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años “que nació profundamente sordo” estaba escuchando “por primera vez en su vida” después de la terapia génica y cuatro meses después de la cirugía. El niño ahora sólo tiene una audición leve a moderada. pérdida de la audición.
Un estudio publicado a principios de este año en la revista médica The Lancet reveló que un tratamiento similar administrado en China a seis niños sordos permitió a cinco de ellos recuperar la audición.
Caroline Dieudonné con Sophie Cazaux
