La progeria, conocida por su envejecimiento acelerado, representa una de las enfermedades genéticas más raras del mundo. El caso de Sammy Basso, un joven que padece esta patología, saca a la luz los desafíos y esperanzas en el campo de la investigación científica y el apoyo social.
La progeria afecta a una persona de cada 8 millones de nacimientos, con una incidencia global de una persona de cada 20 millones. Este hecho la convierte en una enfermedad extremadamente rara, descrita por primera vez en 1886 por Jonathan Hutchinson y posteriormente de Hastings Gilford en 1897, de quien la enfermedad toma su nombre. Quienes viven con progeria suelen tener una esperanza de vida limitada, generalmente entre 14 y 15 años. Muchos de estos jóvenes pacientes pierden la vida debido a complicaciones cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, que caracterizan los síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad genética, lamentablemente, provoca un envejecimiento prematuro, evidenciado por importantes cambios físicos como caída del cabello, problemas óseos y anomalías de la piel. Según lo informado porAsociación Italiana de Progeria Sammy Basso OnlusLa progeria es causada por una mutación puntual en el gen. LMNAque produce una proteína tóxica llamada progerina. Este último altera la estructura del núcleo celular, provocando un rápido deterioro de las células y, en consecuencia, de los tejidos y órganos.
Las dificultades diarias de quienes viven con progeria
Las manifestaciones clínicas de la progeria incluyen una variedad de síntomas debilitantes. Los pacientes enfrentan problemas de osteoporosis, artritis y defectos articulares, que provocan dislocaciones frecuentes. Además, la enfermedad conduce a una condición conocida como lipodistrofia generalizadacon retrasos en el crecimiento y anomalías de la piel. Los efectos sobre el sistema cardiovascular son particularmente graves: los pacientes pueden sufrir oclusiones vasculares, estenosis de las válvulas cardíacas y, en algunos casos, ataques cardíacos. La calidad de vida está comprometida, con una esperanza de vida media de sólo 13,5 años sin ningún tratamiento.
Actualmente, se estima que hay 130 casos de progeria clásica (HGPS) reconocidos en todo el mundo, de los cuales cuatro se encuentran en Italia. Sin embargo, el número real de personas afectadas por esta enfermedad podría rondar los 350 casos, en parte debido a la dificultad para localizar a los pacientes, especialmente en los países en desarrollo. Las estadísticas siguen siendo imprecisas y plantean un desafío importante para la comunidad científica y las organizaciones que apoyan la investigación.
Nuevas esperanzas a través de la investigación científica
Un pequeño grupo de investigadores, entre ellos el Dr. Francisco Collinsex director de Institutos Nacionales de Saludestá trabajando en un proyecto innovador de edición de genes para hacer frente a la progeria. Este enfoque tiene como objetivo ralentizar o detener la progresión de la enfermedad y podría representar una esperanza no sólo para los pacientes que padecen progeria, sino también para aquellos que padecen otras enfermedades genéticas raras, a menudo pasadas por alto por las compañías farmacéuticas.
Sin embargo, la Dra. Kiran Musunuruexperto en edición genética de laUniversidad de Pensilvaniaadvierte de los riesgos asociados a estas técnicas. Aunque la edición genética ha mostrado resultados prometedores en modelos animales, no hay garantía de que tenga éxito en pacientes humanos. Por lo tanto, la comunidad científica se prepara para un período crucial, en el que las esperanzas de cambio y mejora de las condiciones de vida de los pacientes que padecen progeria dependen del éxito de estos experimentos.
La lucha contra la progeria continúa, a medida que avanza la investigación y la comunidad de pacientes busca hacer oír su voz. Las historias de jóvenes como Sammy Basso representan un símbolo de resiliencia y determinación, y llaman la atención sobre una enfermedad que merece ser conocida y comprendida.
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