Sentado, rodeado de Spiderman, Ironman y el Increíble Hulk, Sacha juega con su superhéroe favorito, el Capitán América. Sus historias son similares. Originalmente débil y débil, el Capitán América se transforma en un luchador invencible después de que un médico le inocula un fluido mágico. Sacha, que padece distrofia muscular de Duchenne, también recibió el “suero del súper soldado”, como lo llaman Hélène y Édouard Villemin, sus padres. Medicamento de terapia génica, desarrollado como parte de un protocolo por Généthon. La operación se realizó el 7 de diciembre de 2022, Sacha tenía 6 años. Dos años después, el niño trepa a los árboles, salta, trepa, ha completado su primer kata de kárate… y crece sin signos clínicos de su patología. “Este tratamiento es una de las mejores esperanzas para curar la enfermedad de Duchenne”, explica Frédéric Revah, director general de Généthon, “aunque científicamente debemos ser cautelosos. »
El destino de la familia Villemin cambió el 29 de agosto de 2018. Ese día, Sacha celebró su segundo cumpleaños. Después de jugar con amigos, el niño se siente mal. “Estaba temblando y lívido”, recuerda Hélène, “como si tuviera un ataque epiléptico. » En la sala de urgencias del hospital de Estrasburgo, un análisis de sangre revela un nivel elevado de CPK (creatina fosfoquinasa). Señal de que los músculos, el corazón o las meninges están sufriendo. “Para identificar la causa, el profesor Vincent Laugel, jefe de neurología pediátrica, nos propuso un análisis genético”, dice la madre. Llegamos a casa preocupados. » Unos días más tarde, el diagnóstico cayó como un tajo: distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa, debida a una anomalía en el gen DMD, descubierto en 1986. Este último es responsable de la producción de una proteína, la distrofina, necesaria para el Buen funcionamiento de las fibras musculares. En Duchenne esto no se produce en absoluto. Sin él, los músculos se dañan con cada contracción y acaban destruidos. Ninguno de ellos se salva: ni los que estaban acostumbrados a respirar ni al corazón.
Los síntomas son terribles. “Los niños ya están en silla de ruedas antes de los 12 años”, explica Frédéric Revah. Necesitan asistencia respiratoria antes de los 20 años y nos dejan entre los 20 y los 30 años. » A Hélène y Édouard el suelo se les escapa: “Nuestro hijo padecía una enfermedad extremadamente incapacitante, sin tratamiento y mortal”, recuerda Hélène. Estábamos devastados. » Su vida diaria se convierte en una batalla implacable.
Tratamiento intenso a partir de los 3 años.
Desde los 3 años, Sacha tuvo que tomar corticoides y someterse a sesiones de fisioterapia para limitar la pérdida de fuerza muscular y las deformaciones ortopédicas. Todas las noches usa aparatos ortopédicos en las piernas. Cada seis meses realiza controles con el profesor Laugel. Hélène aprovecha para comentar con el neurólogo pediatra los protocolos que podrían beneficiar a su hijo. Este último les dice que un ensayo ha demostrado su eficacia en perros, pero que todavía pasarán algunos años antes de que pueda administrarse a los humanos.
¿Cómo podemos ser pacientes cuando hay una emergencia? “Durante décadas, gracias al coraje de los padres de niños enfermos y de los donantes, lanzamos el Teletón y creamos nuestro laboratorio, el Généthon, con sus propios equipos de investigación”, explica Laurence Tiennot-Herment, presidente del AFM-Telethon. Tomamos la decisión estratégica de recurrir a las terapias génicas. » Esta opción consiste en dotar a los órganos afectados de una versión “sana” del gen que compensará los efectos deletéreos del gen deficiente. Para introducirlo en las células, necesita un transportador. Sin embargo, la naturaleza ya tiene una herramienta a su disposición que le permite infiltrarse en los organismos: los virus. Podría ser así de simple. Lo único es que el gen DMD es el más largo del genoma humano. Ningún virus puede contenerlo en su totalidad. “Tuvimos que recrear una versión abreviada que conservara todas las funciones”, explica Frédéric Revah. El fruto de varias décadas de investigación. »
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La Teletón, “una boya a la que agarrarse”
Para las familias afectadas, “la Teletón es una boya a la que nos aferramos”, explica Hélène. Una manera de mantener la cabeza fuera del agua”. La creación, en 1987, de este evento televisivo, gracias a la férrea voluntad de los padres, abrió un campo de posibilidades. Hasta ahora ningún laboratorio se había interesado por la enfermedad de Duchenne. La magnitud de las donaciones suscita esperanza. “En los sets, todos nuestros hijos tienen una fuerza increíble que expresar: “Tal vez para mí sea demasiado tarde, pero lucho por los demás. Un día ganaremos. ¡Así que da!” », subraya Laurence Tiennot-Herment, madre de Charles-Henri, fallecido en 2003.
Entre los Villemin, a pesar de la espera insoportable, la vida continúa como hasta ahora. En el momento del diagnóstico de Sacha, querían un segundo hijo. “Al principio nos dimos por vencidos”, recuerda Hélène, “antes de decirnos que la enfermedad no debería arrebatárnoslo todo. » La ecuación es delicada. Si dan a luz a un niño, tiene una probabilidad de 1 entre 10 de tener el gen defectuoso, pero esto puede detectarse mediante amniocentesis. Si es una niña, probablemente se salvará: la enfermedad apenas les afecta. En el alma y en la conciencia, Hélène y Édouard siguen su deseo. Al mes de embarazo, la ecografía revela el sexo del bebé: ¡hembra! Albane, la hermana de Sacha, tiene ahora 4 años y medio.
“Tengo 35 años. Ni siquiera había nacido cuando los investigadores ya estaban trabajando para salvar la vida de mi hijo”.
En 2021, el protocolo identificado por el profesor Laugel podrá finalmente aplicarse a pacientes jóvenes: un primer niño francés recibirá una dosis de terapia génica. Pero los efectos secundarios son evidentes: el ensayo se suspende mientras se adapta el protocolo. El 14 de noviembre de 2022, finalmente suena el teléfono en la casa de los Villemin. ” Buen día. Es el profesor Laugel. Tengo muy buenas noticias…” Sacha, que cumple los cuarenta criterios de selección, se suma al proceso. El 7 de diciembre, en una habitación esterilizada, rodeado de su mamá y su papá, le conectaron al niño una vía intravenosa. “Un momento potente y lleno de significado”, recuerda Hélène, “que se da cuenta: tengo 35 años. Yo aún no había nacido cuando los investigadores ya estaban trabajando para salvar la vida de mi hijo. » Sacha es heredero de una pelea. En su bolsa de infusión se concentran cuarenta años de investigación. “¿Estás listo?”, pregunta su madre. “Sí, e incluso mi ángel de la guarda”, responde el niño. Juntos esperan que el “suero del súper soldado” fluya gota a gota por sus venas. Cuatro horas y media después, terminada la operación, el pequeño luchador salta de su camilla médica y corre hacia la puerta de la habitación. ” Qué estás haciendo ? se pregunta su madre. – ¡Estoy comprobando si el tratamiento funciona! » responde.
Cuatro semanas después de la inyección, el profesor Laugel realiza pruebas de control. Hélène dice: “Sólo le veo los ojos gracias a la mascarilla quirúrgica, pero su mirada dice mucho cuando me dice: “Creo que sus pantorrillas son más flexibles…””. Un mes y medio después, llegó la hora de dormir. Ash se dirige hacia las escaleras para subir a su habitación. Un acto que, hasta entonces, exigió un esfuerzo sobrehumano: ayudado por los brazos aferrados a la barandilla, se elevó de un escalón a otro. “Lo veo subir de un solo golpe, alternando el pie derecho y el izquierdo”, se sorprende Hélène. Luego se vuelve hacia mí con una gran sonrisa. » Para estar segura de que no había soñado, le pidió a su hijo que bajara y comenzara de nuevo. Y esta vez lo filma. El vídeo dará la vuelta al mundo científico. Este gesto, por más banal que parezca, demuestra que la enfermedad ya no gana terreno, ¡ni siquiera lo pierde! Sacha no sólo está mejor, sino que está recuperando sus habilidades motoras y progresando.
En 2024 participó en las Olimpíadas organizadas en la localidad de Obernai, donde vive la familia. Carrera, salto de longitud, lanzamiento de peso… También corrió a campo traviesa con su clase. “Di veinte vueltas alrededor del patio de la escuela”, dice. Disfruta de los juegos infantiles como cualquier niño de su edad: tobogán, escalera de cuerda, puente colgante, tirolina… Ciertamente, su vida está marcada por “un rigor casi militar”, describe su padre. La enfermedad no se toma un respiro. Así que nosotros tampoco”. Toma de corticoides por la mañana y medicamentos por la noche para contrarrestar los efectos secundarios de los primeros: osteoporosis, aumento de peso, cambios de humor, fuerte emocionalidad, crecimiento limitado, etc. Sesión diaria de estiramientos, fisioterapia una vez a la semana alternando con hipoterapia. Sentado sobre Filou, un gran pony blanco, Sacha trabaja su postura, su fuerza y resistencia muscular y sus funciones motoras en general.
“Estos resultados desencadenan un verdadero tsunami emocional entre los padres de niños que padecen la enfermedad de Duchenne”, admite Laurence Tiennot-Herment. Es una victoria simbólica, un momento crucial para quienes tienen la muerte pisándoles los talones. ¡De ahí la importancia de hacer una donación para que un padre nunca más sufra la muerte de su hijo! » Estos avances terapéuticos deben consolidarse ahora a lo largo de varios años y en decenas de pacientes antes de que puedan desarrollarse a gran escala. El dinero es el nervio de la guerra. Porque si la historia de Sacha suena a milagro, está lejos de serlo.
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