Oxford Nanopore Technologies ha anunciado una nueva colaboración con el Biobanco del Reino Unido para crear el primer conjunto de datos epigenéticos completo a gran escala del mundo. El proyecto utilizará la tecnología de secuenciación de ADN/ARN rica en información de Oxford Nanopore para mapear el epigenoma de 50.000 muestras de participantes para obtener información crucial sobre los mecanismos de la enfermedad, con el objetivo de mejorar los resultados de los pacientes. Estos datos disponibles públicamente proporcionarán un recurso único para la comunidad científica y brindarán nuevas oportunidades para avanzar en la comprensión de la genómica.
La epigenética es el estudio de cómo los factores externos, incluidas las elecciones de estilo de vida como fumar y la dieta, pueden cambiar el ADN de un individuo. Los cambios epigenéticos desempeñan un papel fundamental en la expresión genética e influyen en el riesgo de enfermedades como el cáncer y la neurodegeneración. Por ejemplo, las investigaciones muestran que la epigenética es clave para descubrir cómo crecen los tumores y resisten los tratamientos.
En un estudio, el perfil epigenético unicelular proporcionó una visión detallada de la diversidad de células cancerosas dentro de un solo tumor, lo que ayudó a allanar el camino para terapias personalizadas contra el cáncer que podrían superar la resistencia al tratamiento. La secuenciación realizada por Oxford Nanopore proporciona una visión general del 98 % de los marcadores de metilación epigenética en el genoma, en comparación con solo el 3 % con los microarrays de ADN. La metilación es un ejemplo de epigenética que implica agregar grupos químicos (metilo) al ADN en lugares específicos sin cambiar la estructura subyacente del ADN.
Oxford Nanopore es único en su capacidad para secuenciar bases C, A, G, T “canónicas”, así como marcadores de metilación que incluyen 5 mC, 5 hmC, 6 mA y todos los contextos. Este nivel de detalle sin precedentes es posible gracias a la secuenciación directa de ADN/ARN nativo de Oxford Nanopore, lo que permite obtener información más rica que antes estaba fuera de alcance. La secuenciación Oxford Nanopore no requiere conversión química (bisulfito) para detectar la metilación, preservando todas las bases metiladas en la secuenciación del genoma de nanoporos.
Por lo tanto, las modificaciones epigenéticas de largo alcance, las variantes estructurales (SV), los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y las repeticiones se pueden identificar y clasificar en un solo conjunto de datos. Esta colaboración tiene como objetivo capturar el espectro completo del epigenoma, o marcadores epigenéticos a lo largo del genoma, en un área de investigación biomédica en rápida evolución con un potencial considerable para mejorar vidas. Al capturar el 98% del epigenoma, los investigadores podrán comprender mejor las causas del desarrollo y la progresión de la enfermedad, lo que conducirá al desarrollo de tratamientos específicos para afecciones como el cáncer, enfermedades neurológicas y enfermedades raras.
Es importante destacar que este conjunto de datos se centrará en participantes predominantemente sanos, lo que proporcionará una base de referencia invaluable para los estudios de enfermedades y apoyará la creación de perfiles de riesgo a nivel poblacional, lo que permitirá adaptar las intervenciones de atención médica en el futuro. La iniciativa también podría allanar el camino para nuevas aplicaciones clínicas, incluida la detección del riesgo de enfermedades y diagnósticos más precisos para apoyar la detección temprana de enfermedades, brindando esperanza para intervenciones mucho antes de que los síntomas aparezcan clásicos. Utilizando estos datos, algún día los médicos podrán adaptar los tratamientos a los perfiles epigenéticos únicos de los pacientes, lo que conducirá a una mayor eficiencia y personalización de la atención médica.
Con estos datos, algún día los médicos podrán adaptar los tratamientos a los perfiles epigenéticos únicos de los pacientes, permitiendo una atención sanitaria más eficaz y personalizada.
