LO ESENCIAL
- Los cilios primarios son una especie de antenas presentes en nuestras células y que tienen la función de captar señales mecánicas y bioquímicas.
- Las neuronas motoras de los pacientes con enfermedad de Charcot tienen menos cilios primarios y los que quedan también son más cortos de lo normal.
- Los investigadores descubrieron que la disfunción de las pestañas primarias está relacionada con la mutación del gen C21orf2.
La disfunción de los cilios primarios podría estar relacionada con la causa de la muerte de neuronas motoras y por tanto ser una de las causas del desarrollo de ELA, o enfermedad de Charcot, según un nuevo estudio publicado en la revista Cerebro. Estos cilios primarios son, según el Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (Inserm), tipos de antenas presentes en nuestras células que tienen la función de capturar señales mecánicas y bioquímicas.
Una alteración primaria de los cilios relacionada con la mutación del gen C21orf2
En investigaciones anteriores, se demostró que el gen C21orf2 está relacionado con la enfermedad de Charcot. En otras patologías, los científicos ya han observado que las mutaciones en este gen pueden alterar las pestañas primarias.
Entonces, en este nuevo estudio, los investigadores querían comprender si las mutaciones C21orf2 tenían las mismas consecuencias para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.
Las neuronas motoras de los pacientes con esta patología tienen menos cilios primarios que las de las personas que no están enfermas. Las pestañas principales que quedan también son más cortas de lo normal.
“Este daño estructural impide la transmisión adecuada de la señal, indica el Dr. Mathias De Decker, primer autor del estudio, en un comunicado. Descubrimos (…) que se interrumpió una vía clave para la salud de las neuronas motoras. Cuando esto sucede, las neuronas motoras tienen dificultades para formar conexiones esenciales entre nervios y músculos, llamadas uniones neuromusculares.“
Para ver si estas consecuencias en los cilios primarios estaban relacionadas con las mutaciones de C21orf2, los científicos restauraron los niveles de C21orf2 en las células mutadas. Resultado: se repararon los defectos de los cilios y se restablecieron la vía de señalización y las conexiones neuromusculares. Por tanto, creen que los cilios primarios podrían ser un objetivo terapéutico para la enfermedad de Charcot.
Cilios primarios, una posible diana terapéutica para la enfermedad de Charcot
Además de C21orf2, los investigadores también observaron defectos de cilios similares en las neuronas motoras de pacientes con ELA con mutaciones en los genes ALS y C9orf72. “Estas observaciones plantean numerosas preguntas y abren perspectivas para futuras investigaciones.”, estima el profesor Philip Van Damme, otro autor del estudio. Por tanto, los cilios primarios podrían ser una diana terapéutica muy interesante para la ELA.
Cada año, se producen alrededor de 2,7 nuevos casos de enfermedad de Charcot por cada 100.000 habitantes en Francia, según Hospicios civiles de Lyon. Esta patología se caracteriza por una parálisis progresiva con desenlace fatal.después de 3 a 5 años de desarrollo en promedio“, de acuerdo a Insermo.
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