Enfermedades hereditarias: una madre recauda 21.000 dólares para investigación y sensibilización

Una madre de Saguenay-Lac-Saint-Jean recaudó 21.000 dólares para la investigación y la sensibilización sobre las enfermedades hereditarias. La causa es muy importante para Geneviève Gagnon, ya que su hijo de nueve años, Elliot Bouchard, padece mucolipidosis tipo II, una enfermedad hereditaria incurable.

Esta última es una de varias enfermedades graves que afectan gravemente a los niños afectados. En el caso de la mucolipidosis, el desarrollo de los niños se ve gravemente comprometido y muchas veces están condenados a morir entre los 5 y los 8 años de edad.

La señora Gagnon dice que en noviembre se reunió con representantes de la Corporación para la Investigación y la Acción sobre Enfermedades Hereditarias (CORAMH), una organización regional que tiene como objetivo informar y sensibilizar a la población sobre el tema, además de guiar a la población a adoptar medidas apropiadas. recursos.

Motivada por la situación de su hijo, la madre de Elliot primero se propuso recaudar $2,000 para CORAMH. En cuatro semanas logró recaudar más de 10 veces esa cantidad.

Se hizo tan grande… ni siquiera tengo palabras. […] Ayer gané $1500 en un día, es una locura.admite.

Gagnon dice que su objetivo inicial era promover la investigación y las pruebas de la enfermedad de Elliot, pero luego amplió sus horizontes.

Quería partir del principio de hablar de la enfermedad. [la mucolipidose de type II]quería recaudar fondos para la enfermedaddijo.

Sin embargo, Geneviève Gagnon decidió rápidamente hacer campaña para concienciar y sensibilizar también sobre otras enfermedades hereditarias.

Simplemente mucolipidosis, no creo que nunca haya una cura para eso. No creo que la esperanza de vida aumente a 40 años. Cuánto impacto tendré en la enfermedad, no lo sé. Entonces me dije por qué no abordar todas las enfermedades hereditarias y luego investigarella enfatiza

La señora Gagnon también especifica que CORAMH ha elegido a Elliott como embajador para la mucolipidosis tipo II. Tiene nueve años, pero el tamaño de un niño de apenas 18 meses.

Básicamente, muestro tanto el lado bueno como el malo para mostrarle a la gente el alcance de las enfermedades. Está bien tomar la decisión de tener un hijo enfermo, pero al menos sabrás qué esperardijo.

La madre recuerda que algunas pruebas genéticas para detectar enfermedades hereditarias aún no son accesibles, pero que la CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean está trabajando para poner a disposición uno que pueda detectar la mucolipidosis. Espera que así sea a partir de principios de 2025.

Mientras tanto, Geneviève Gagnon planea disfrutar de las vacaciones con Elliot y el resto de su familia.

Lo cierto es que con Elliot siempre estamos atentos. Mañana por la mañana, ¿estará allí? Pronto, ¿estará allí? No lo sabemos. Por ahora estamos intentando tomar la correcta y luego todo va bien.